PDHX (pyruvate dehydrogenase complex component X)
- symbol:
- PDHX
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11p13
- gene_family:
- alias symbol:
- E3BP|proX|PDX1|OPDX|DLDBP
- alias name:
- None
- entrez id:
- 8050
- ensembl gene id:
- ENSG00000110435
- ucsc gene id:
- uc001mvt.4
- refseq accession:
- NM_003477
- hgnc_id:
- HGNC:21350
- approved reserved:
- 2003-06-24
PDHX基因编码丙酮酸脱氢酶复合物的X组分（E3结合蛋白），是丙酮酸脱氢酶复合物（PDC）的重要组成部分。PDC位于线粒体，负责将丙酮酸转化为乙酰辅酶A，这是连接糖酵解与三羧酸循环的关键步骤，对细胞能量代谢至关重要。PDHX蛋白的主要作用是稳定PDC结构并促进其亚基间的相互作用，特别是连接E1和E3组分。若PDHX发生突变（如错义突变或缺失），会导致PDC功能受损，引发丙酮酸脱氢酶缺乏症（PDCD），表现为乳酸酸中毒、神经退行性变和发育迟缓等。PDHX属于丙酮酸脱氢酶复合物基因家族，该家族成员（如PDHA1、PDHB、DLAT等）共同参与PDC的组装与功能。PDHX过表达可能通过增强PDC活性促进能量生成，但具体效应尚不明确；而表达降低会直接削弱PDC功能，导致丙酮酸堆积并转化为乳酸，引发代谢紊乱。PDHX突变与多种疾病相关，包括Leigh综合征、先天性乳酸酸中毒等线粒体代谢疾病。研究还发现PDHX在某些癌症中表达异常，可能通过影响有氧糖酵解（瓦氏效应）参与肿瘤代谢重编程。该基因的调控对维持机体能量平衡至关重要，尤其在脑和肌肉等高耗能组织中。
The pyruvate dehydrogenase (PDH) complex is located in the mitochondrial matrix and catalyzes the conversion of pyruvate to acetyl coenzyme A. The PDH complex thereby links glycolysis to Krebs cycle. The PDH complex contains three catalytic subunits, E1, E2, and E3, two regulatory subunits, E1 kinase and E1 phosphatase, and a non-catalytic subunit, E3 binding protein (E3BP). This gene encodes the E3 binding protein subunit; also known as component X of the pyruvate dehydrogenase complex. This protein tethers E3 dimers to the E2 core of the PDH complex. Defects in this gene are a cause of pyruvate dehydrogenase deficiency which results in neurological dysfunction and lactic acidosis in infancy and early childhood. This protein is also a minor antigen for antimitochondrial antibodies. These autoantibodies are present in nearly 95% of patients with the autoimmune liver disease primary biliary cirrhosis (PBC). In PBC, activated T lymphocytes attack and destroy epithelial cells in the bile duct where this protein is abnormally distributed and overexpressed. PBC eventually leads to cirrhosis and liver failure. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms.[provided by RefSeq, Oct 2009]
的丙酮酸脱氢酶（PDH）复合物位于线粒体基质和催化丙酮酸转化为乙酰辅酶A的PDH复合物从而链接糖酵解克雷布斯循环。 PDH复合物包含三个催化亚基，E1，E2和E3，两个调节亚基，E1激酶和E1磷酸酶，和一个非催化亚基，E3结合蛋白（E3BP）。这个基因编码的E3结合蛋白亚基;也被称为丙酮酸脱氢酶复合物的成分X。这种蛋白系绳E3二聚体对PDH复合物的E2核心。在该基因缺陷丙酮酸脱氢酶缺乏导致的神经功能障碍和在婴儿和幼儿乳酸性酸中毒的原因。这种蛋白也是抗线粒体抗体次要抗原。这些自身抗体存在于近95％的患者的自身免疫性肝病原发性胆汁性肝硬化（PBC）。在中国人民银行，激活的T淋巴细胞的攻击和摧毁在胆管上皮细胞的地方这种蛋白质异常分布与过度表达。 PBC最终导致肝硬化和肝功能衰竭。在多个转录剪接变异体导致不同的编码亚型。[由RefSeq的，2009年10月提供]
基因本体信息
PDHX基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PDHX基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 10 Glycolysis / Gluconeogenesis [PATH:hsa00010] |
| 20 Citrate cycle (TCA cycle) [PATH:hsa00020] |
| 620 Pyruvate metabolism [PATH:hsa00620] |
| 名称 |
|---|
| Pyruvate metabolism |
| Pyruvate metabolism and Citric Acid (TCA) cycle |
| Regulation of pyruvate dehydrogenase (PDH) complex |
| Signaling by Retinoic Acid |
| The citric acid (TCA) cycle and respiratory electron transport |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Pyruvate Dehydrogenase E3-Binding Protein Deficiency | 0.36 | 0 | 6 | CLINVAR_CTD_human_ORPHANET |
| Intellectual Disability | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| IGA Glomerulonephritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.009815515 | 13 | 1 | BeFree_GAD |
| Myocardial Infarction | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Diabetes Mellitus | 0.004071628 | 15 | 0 | BeFree |
| Diabetes | 0.003257302 | 12 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of pancreas | 0.003257302 | 12 | 0 | BeFree |
| Pancreatic carcinoma | 0.003257302 | 12 | 0 | BeFree |
| Biliary cirrhosis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
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