PDHA1 (pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1)
- symbol:
- PDHA1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xp22.12
- gene_family:
- alias symbol:
- E1alpha
- alias name:
- pyruvate dehydrogenase E1 componen…
- entrez id:
- 5160
- ensembl gene id:
- ENSG00000131828
- ucsc gene id:
- uc011mjc.3
- refseq accession:
- NM_000284
- hgnc_id:
- HGNC:8806
- approved reserved:
- 1989-06-30
PDHA1（丙酮酸脱氢酶E1α亚基）基因位于X染色体（Xp22.12），编码丙酮酸脱氢酶复合体（PDC）的关键组分，负责将丙酮酸转化为乙酰辅酶A，连接糖酵解与三羧酸循环（TCA循环），是细胞能量代谢的核心酶。其表达产物为PDHA1蛋白，与PDHB（E1β亚基）共同形成E1组分，依赖硫胺素焦磷酸（TPP）催化丙酮酸脱羧。PDHA1的活性受磷酸化调控（PDK激酶抑制，PDP磷酸酶激活），主要在线粒体基质发挥作用。突变（如R263H、R349C）会导致PDHA1缺乏症，表现为乳酸酸中毒、神经退行性变（Leigh综合征样症状）及发育迟缓，属于X连锁遗传病。该基因过表达可能增强糖代谢流但罕见报道，而表达降低或功能缺失会阻断丙酮酸氧化，迫使细胞依赖无氧糖酵解（类似Warburg效应），影响ATP生成并累积乳酸。PDHA1属于丙酮酸脱氢酶复合体基因家族，该家族还包括PDHB、DLAT（E2）、DLD（E3）等，共同构成多酶复合体，其共性是通过协同作用完成丙酮酸氧化脱羧。PDHA1还与癌症相关（某些肿瘤中表达下调），并可能通过代谢重编程影响免疫细胞功能（如T细胞活化）。
The pyruvate dehydrogenase (PDH) complex is a nuclear-encoded mitochondrial multienzyme complex that catalyzes the overall conversion of pyruvate to acetyl-CoA and CO(2), and provides the primary link between glycolysis and the tricarboxylic acid (TCA) cycle. The PDH complex is composed of multiple copies of three enzymatic components: pyruvate dehydrogenase (E1), dihydrolipoamide acetyltransferase (E2) and lipoamide dehydrogenase (E3). The E1 enzyme is a heterotetramer of two alpha and two beta subunits. This gene encodes the E1 alpha 1 subunit containing the E1 active site, and plays a key role in the function of the PDH complex. Mutations in this gene are associated with pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency and X-linked Leigh syndrome. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Mar 2010]
的丙酮酸脱氢酶（PDH）复合物是核编码的线粒体多酶复合催化丙酮酸的总转化为乙酰-CoA和CO（2），并提供了糖酵解和三羧酸（TCA）之间的主链路周期。 PDH复合物是由三个酶组分的多个拷贝：丙酮酸脱氢酶（E1），二氢硫辛酰胺乙酰转移酶（E2）和硫辛酰胺脱氢酶（E3）。将E1酶是两个α和两个β亚基的异四聚体。该基因编码含有E1的活性部位的E1的α1亚单位，并播放在PDH复合物的功能的关键的作用。在这种基因突变与丙酮酸脱氢酶的E1-α缺乏和X-连锁Leigh综合征有关。另外剪接转录变体编码不同亚型也发现了这种基因。[由RefSeq的，2010年3月提供]
基因本体信息
PDHA1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PDHA1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 1200 Carbon metabolism [PATH:hsa01200] |
| 10 Glycolysis / Gluconeogenesis [PATH:hsa00010] |
| 20 Citrate cycle (TCA cycle) [PATH:hsa00020] |
| 620 Pyruvate metabolism [PATH:hsa00620] |
| 4066 HIF-1 signaling pathway [PATH:hsa04066] |
| 4922 Glucagon signaling pathway [PATH:hsa04922] |
| 5230 Central carbon metabolism in cancer [PATH:hsa05230] |
| 名称 |
|---|
| Pyruvate metabolism |
| Pyruvate metabolism and Citric Acid (TCA) cycle |
| Regulation of pyruvate dehydrogenase (PDH) complex |
| Signaling by Retinoic Acid |
| The citric acid (TCA) cycle and respiratory electron transport |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Pyruvate Dehydrogenase E1 Alpha Deficiency | 0.24 | 11 | 2 | ORPHANET_UNIPROT |
| Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease | 0.124071628 | 16 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Acidosis, Lactic | 0.120814326 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Pyruvate Metabolism, Inborn Errors | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Stomach Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Degenerative polyarthritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Disease Progression | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Myocardial Ischemia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Prostatic Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Ataxia | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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