PDGFRL (platelet derived growth factor receptor like)
- symbol:
- PDGFRL
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 8p22
- gene_family:
- I-set domain containing|Immunoglobulin-like domain containing
- alias symbol:
- PRLTS
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5157
- ensembl gene id:
- ENSG00000104213
- ucsc gene id:
- uc003wxr.3
- refseq accession:
- NM_006207
- hgnc_id:
- HGNC:8805
- approved reserved:
- 1996-10-26
PDGFRL（血小板衍生生长因子受体样基因）属于血小板衍生生长因子受体（PDGFR）基因家族，该家族成员主要编码酪氨酸激酶受体，参与细胞增殖、迁移和存活等生物学过程。PDGFRL基因位于人类8号染色体上，编码一种跨膜蛋白，结构与PDGFRα和PDGFRβ相似，但缺乏胞内酪氨酸激酶结构域，因此可能通过与其他受体相互作用来调节信号通路。PDGFRL在胚胎发育、血管生成和组织修复中发挥重要作用，尤其在肾脏和心血管系统中表达较高。研究表明，PDGFRL可能通过抑制PDGF信号通路来调节细胞生长，从而维持组织稳态。PDGFRL的突变或表达异常与多种疾病相关，包括癌症、心血管疾病和先天性肾脏畸形。例如，PDGFRL的缺失或功能丧失性突变可能导致先天性肾脏和尿路畸形（CAKUT），而其在某些肿瘤中的过表达可能与肿瘤血管生成和转移有关。PDGFRL表达降低可能削弱其对PDGF信号通路的抑制作用，导致细胞过度增殖，促进肿瘤发展或组织纤维化；而过表达可能抑制正常血管生成，影响组织修复。PDGFRL基因家族（PDGFR家族）的共性包括参与细胞信号转导、调节细胞生长和分化，并在发育和疾病中起关键作用。该家族成员通常通过结合PDGF配体激活下游信号通路，如MAPK和PI3K-AKT通路。PDGFRL的独特之处在于其作为假激酶受体可能通过竞争性抑制或调节其他家族成员的功能。进一步研究PDGFRL的分子机制可能为相关疾病的治疗提供新靶点。
This gene encodes a protein with significant sequence similarity to the ligand binding domain of platelet-derived growth factor receptor beta. Mutations in this gene, or deletion of a chromosomal segment containing this gene, are associated with sporadic hepatocellular carcinomas, colorectal cancers, and non-small cell lung cancers. This suggests this gene product may function as a tumor suppressor. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码具有显著序列相似血小板衍生的生长因子受体β配体结合结构域的蛋白质。在这种基因，或含有该基因的染色体片段的缺失突变，都与零星肝细胞癌，结肠直肠癌和非小细胞肺癌相关。这表明该基因产物可作为肿瘤抑制功能。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PDGFRL基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PDGFRL基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Liver carcinoma | 0.24 | 0 | 0 | CLINVAR_CTD_human |
| Colorectal Cancer | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_UNIPROT |
| Colorectal Neoplasms | 0.12 | 0 | 0 | CTD_human |
| Colon Carcinoma | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Squamous cell carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Behcet Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Adenocarcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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