PDE7A (phosphodiesterase 7A)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PDE7A
locus group:
protein-coding gene
location:
8q13.1
gene_family:
Phosphodiesterases
alias symbol:
HCP1
alias name:
high affinity cAMP-specific PDE 1
entrez id:
5150
ensembl gene id:
ENSG00000205268
ucsc gene id:
uc003xvp.4
refseq accession:
NM_001242318
hgnc_id:
HGNC:8791
approved reserved:
1994-07-21

基因染色体位置

基因染色体位置

8q13.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PDE7A（磷酸二酯酶7A）属于磷酸二酯酶（PDE）基因家族，该家族是一类能够水解环核苷酸（如cAMP和cGMP）的酶，从而调控细胞内信号传导。PDE7A特异性水解cAMP，在免疫调节、炎症反应和中枢神经系统功能中发挥重要作用。PDE7A主要在T淋巴细胞、大脑、骨骼肌和心脏中表达，其功能与T细胞活化、炎症反应以及神经元信号传导密切相关。PDE7A的突变可能导致其酶活性异常，进而影响cAMP水平，从而干扰免疫细胞功能或神经信号传递，与自身免疫性疾病（如多发性硬化症）、炎症性疾病和神经退行性疾病（如帕金森病）有一定关联。PDE7A过表达可能导致cAMP水平异常降低，抑制免疫细胞活化或神经元功能，而表达降低则可能增加cAMP水平，增强炎症反应或神经兴奋性。PDE7A属于PDE7亚家族，与PDE7B具有相似的功能，均特异性地降解cAMP，但组织分布略有不同。PDE基因家族的共性是通过调控环核苷酸水平影响细胞信号通路，从而参与多种生理和病理过程。由于PDE7A在免疫和神经系统中的关键作用，它被认为是治疗炎症和神经疾病的重要靶点。

The protein encoded by this gene belongs to the cyclic nucleotide phosphodiesterase (PDE) family, and PDE7 subfamily. This PDE hydrolyzes the second messenger, cAMP, which is a regulator and mediator of a number of cellular responses to extracellular signals. Thus, by regulating the cellular concentration of cAMP, this protein plays a key role in many important physiological processes. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2011]

由该基因编码的蛋白质属于环核苷酸磷酸二酯酶（PDE）家族，和PDE7亚科。此PDE水解第二信使，cAMP的，这是一个数字的细胞外信号的细胞响应的调节剂和介体。钍我们，通过调节cAMP的细胞浓度，这蛋白在许多重要的生理过程的关键作用。编码不同同种型的可变剪接转录物变体已被用于这个基因说明。 [由RefSeq的，2011年7月提供]

OMIM数据库中对PDE7A基因的介绍     Wikipedia数据库中对PDE7A基因的介绍

基因序列

基因序列

PDE7A基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PDE7A基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs869151       rs2137699       rs3763512       rs3833687       rs3834875       rs7011464       rs10504391       rs16932314       rs16932315       rs17304516       rs17304551       rs17395816       rs17395851       rs17395878       rs17395920       rs35042734       rs62507641      

基因表达

基因表达

PDE7A基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CGTATGCTAGGAGATGTACGT
59
TCCTTGCAGAGACAGACAC
59
CCAGCGATATCTTAGATCTTCAC
59
CAGCATACACTTGGCTTGTC
60
ACAAGAATACCTCAGTACTGGA
58
GCAGATGTGAGAATAAGCCT
58
GTATGCTAGCATGAAGGAATGG
59
CAAGGCTCACTTCATCGAC
59
CGTATGCTAGGAGATGTACG
58
GAGACAGACACTTCAATTTCAG
57
CAGCGATATCTTAGATCTTCACG
59
CAGCATACACTTGGCTTGTC
60
TTTCTTGCACTGCTTTGCT
59
AAATAGCTCCACGCCTCTG
60
ACAAGAATACCTCAGTACTGGA
58
GATGTGAGAATAAGCCTGATTCTC
60
GCGATATCTTAGATCTTCACGC
59
CAGCATACACTTGGCTTGTC
60
TTCTTGCACTGCTTTGCTC
59
AAATAGCTCCACGCCTCTG
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
ETS2
PDE7A
Unknown
12737631
NFKB1
PDE7A
Unknown
12737631

基因本体信息

PDE7A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PDE7A基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004115
Q13946 (UniProtKB)
TAS
GO:0004115
Q13946 (UniProtKB)
IDA
GO:0004115
Q13946 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q13946 (UniProtKB)
TAS
GO:0006198
Q13946 (UniProtKB)
IEA
GO:0019933
Q13946 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
Q13946 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PDE7A基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Chronic Obstructive Airway Disease 0.000542884 2 0 BeFree
Chronic Lymphocytic Leukemia 0.000542884 2 0 BeFree
Pneumonia 0.000271442 1 0 BeFree
Iron deficiency 0.000271442 1 0 BeFree
Melioidosis 0.000271442 1 0 BeFree
Cystic Fibrosis 0.000271442 1 0 BeFree
Pulmonary Hypertension 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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