PDE6D (phosphodiesterase 6D)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PDE6D
locus group:
protein-coding gene
location:
2q37.1
gene_family:
Phosphodiesterases
alias symbol:
JBTS22
alias name:
retinal rod rhodopsin-sensitive cG…
entrez id:
5147
ensembl gene id:
ENSG00000156973
ucsc gene id:
uc002vse.2
refseq accession:
NM_001291018
hgnc_id:
HGNC:8788
approved reserved:
1997-11-03

基因染色体位置

基因染色体位置

2q37.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PDE6D（磷酸二酯酶6D）属于磷酸二酯酶（PDE）基因家族，该家族是一类水解环核苷酸（如cAMP和cGMP）的酶，在信号转导中起关键作用。PDE6D主要编码一种小分子量的δ亚基，最初被发现与视网膜光感受器中的PDE6复合物相关，负责视觉信号传导。PDE6D不仅参与视觉通路，还通过其脂质结合能力调控多种蛋白质的膜定位和功能，例如Ras和Rap等小G蛋白的亚细胞分布，从而影响细胞增殖、分化和存活。PDE6D突变可能导致视网膜退化性疾病，如常染色体隐性视网膜色素变性（RP），表现为夜盲和视野狭窄。此外，PDE6D过表达可能干扰Ras蛋白的正常膜定位，影响其信号通路，与某些癌症的发展相关；而表达降低可能导致光感受器功能异常，加速视网膜变性。PDE6D所属的PDE家族成员均具有保守的催化结构域，能够降解cAMP或cGMP，但各亚型在组织分布、底物特异性和调控机制上存在差异。PDE6D的独特之处在于它不直接参与催化，而是作为辅助蛋白调节其他分子的功能。研究还发现PDE6D与纤毛功能障碍相关疾病（如Bardet-Biedl综合征）存在潜在联系，突显其在细胞器动态调控中的广泛作用。

This gene encodes the delta subunit of rod-specific photoreceptor phosphodiesterase (PDE), a key enzyme in the phototransduction cascade. A similar protein in cow functions in solubilizing membrane-bound PDE. In addition to its role in the PDE complex, the encoded protein is thought to bind to prenyl groups of proteins to target them to subcellular organelles called cilia. Mutations in this gene are associated with Joubert syndrome-22. Alternative splicing results in multiple splice variants. [provided by RefSeq, Mar 2014]

该基因编码特异性杆感光磷酸二酯酶（PDE）的增量亚基，在光转导级联的关键酶。类似的蛋白牛职能溶解膜结合的PDE。除了其在PDE复杂的作用，所编码的蛋白质被认为是结合到蛋白质异戊二烯基团将其定位到称为纤毛亚细胞器。在这种基因突变与茹贝尔综合征-22相关联。选择性剪接产生多个剪接变体。 [由RefSeq的，2014年3月提供]

OMIM数据库中对PDE6D基因的介绍     Wikipedia数据库中对PDE6D基因的介绍

基因序列

基因序列

PDE6D基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PDE6D基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3830625       rs4479418       rs12468852       rs13385970       rs13388804       rs13424754       rs28364600       rs56130077       rs56236062       rs62198570       rs75491869       rs75976466       rs111259300       rs114442149       rs115411880       rs138515464       rs138823435      

基因表达

基因表达

PDE6D基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGCAATGCCTAGAAGAATGG
59
CCTCTATCAAGGACTGCCA
59
CATCATGTCAGCCAAGGAC
59
CATCCAATTTAGTTTGAAGCCC
58
AAATCCTCAAGTGCAAGGC
59
TAACGTTCCCACTTCTAGGC
60
GCTTCAAACTACAGTAAACCG
58
GCAATACGGTATTTCCAATCAG
58
GCCTAGAAGAATGGTTCTTCG
59
GTGCTGCCTCTATCAAGGA
59
CATCATGTCAGCCAAGGAC
59
CATCCAATTTAGTTTGAAGCCC
58
AAATCCTCAAGTGCAAGGC
59
AACGTTCCCACTTCTAGGC
60
CTTCAAACTACAGTAAACCGG
57
GCAATACGGTATTTCCAATCAG
58
TCTTCGACAGAACAAATGGA
57
GAAGAACCATTCTTCTAGGCA
58
CTTCAAACTACAGTAAACCGGA
59
GCAATACGGTATTTCCAATCAG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PDE6D基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PDE6D基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004114
O43924 (UniProtKB)
IEA
GO:0005095
O43924 (UniProtKB)
ISS
GO:0005515
O43924 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43924 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43924 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43924 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43924 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43924 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43924 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43924 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43924 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43924 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43924 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43924 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43924 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43924 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43924 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43924 (UniProtKB)
IPI
GO:0005829
O43924 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
O43924 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O43924 (UniProtKB)
TAS
GO:0005856
O43924 (UniProtKB)
IEA
GO:0007601
O43924 (UniProtKB)
IEA
GO:0017137
O43924 (UniProtKB)
IPI
GO:0030659
O43924 (UniProtKB)
IEA
GO:0031410
O43924 (UniProtKB)
IDA
GO:0034260
O43924 (UniProtKB)
IEA
GO:0050896
O43924 (UniProtKB)
IEA
GO:0072372
O43924 (UniProtKB)
TAS
GO:0072372
O43924 (UniProtKB)
TAS
GO:0072372
O43924 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PDE6D基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
JOUBERT SYNDROME 22 0.12 0 1 CLINVAR
OROFACIODIGITAL SYNDROME VI 0.12 0 0 ORPHANET
HIV Infections 0.002171535 8 0 BeFree
Idiopathic Pulmonary Fibrosis 0.000271442 1 0 BeFree
Familial aplasia of the vermis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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