PCP4L1 (Purkinje cell protein 4 like 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PCP4L1
locus group:
protein-coding gene
location:
1q23.3
gene_family:
alias symbol:
IQM1
alias name:
None
entrez id:
654790
ensembl gene id:
ENSG00000248485
ucsc gene id:
uc001gad.3
refseq accession:
NM_001102566
hgnc_id:
HGNC:20448
approved reserved:
2006-02-10

基因染色体位置

基因染色体位置

1q23.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PCP4L1（Purkinje Cell Protein 4 Like 1）是一个功能尚未完全明确的基因，目前研究较少，但已知它与神经系统的发育和功能可能相关。该基因编码的蛋白质属于PCP4蛋白家族，这一家族的特点是含有保守的IQ钙调蛋白结合域，能够与钙调蛋白结合，参与钙离子信号传导的调控。PCP4家族成员（如PCP4和PCP4L1）主要在神经组织中表达，尤其是小脑的浦肯野细胞中，可能与神经元兴奋性、突触可塑性及学习记忆功能有关。PCP4L1的具体生物学功能尚不明确，但基于家族特性推测，它可能通过调节钙信号通路影响神经元的电活动和信号传递。目前尚未发现PCP4L1的明确致病突变，但若发生功能缺失突变，可能干扰钙依赖性神经活动，导致潜在的神经系统异常。该基因的过表达或低表达对机体的影响尚未有详细研究，但若异常表达可能破坏钙信号平衡，进而影响神经元功能或与其他神经相关基因（如钙通道蛋白或突触相关基因）产生相互作用异常。PCP4L1尚未被直接关联到特定疾病，但PCP4家族的其他成员（如PCP4）与阿尔茨海默病和精神分裂症等神经精神疾病有关联，因此PCP4L1可能具有类似潜在作用。未来研究需进一步揭示其精确机制及临床意义。

None

无

OMIM数据库中对PCP4L1基因的介绍     Wikipedia数据库中对PCP4L1基因的介绍

基因序列

基因序列

PCP4L1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PCP4L1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4271232       rs4657009       rs6427584       rs6672568       rs6681182       rs7518955       rs7530594       rs7530689       rs7532915       rs7540629       rs7540918       rs12057795       rs12058006       rs12088460       rs12089630       rs12354356       rs12752121      

基因表达

基因表达

PCP4L1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGATGAGCGAGCTTAATACCA
59
CCTTCTTGACATTGCCAGC
60
AGATGAGCGAGCTTAATACCA
59
CTTCTTGACATTGCCAGCT
59
GATGAGCGAGCTTAATACCA
58
CTTCTTGACATTGCCAGCT
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PCP4L1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PCP4L1基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PCP4L1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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