PCP4 (Purkinje cell protein 4)
- symbol:
- PCP4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 21q22.2
- gene_family:
- alias symbol:
- PEP-19
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5121
- ensembl gene id:
- ENSG00000183036
- ucsc gene id:
- uc002yyp.4
- refseq accession:
- NM_006198
- hgnc_id:
- HGNC:8742
- approved reserved:
- 1997-06-09
PCP4（Purkinje cell protein 4）是一种小分子钙调蛋白结合蛋白，主要在小脑的浦肯野细胞中高表达，但也存在于其他脑区如海马和大脑皮层。它的生物学功能与钙信号调节密切相关，能够通过结合钙调蛋白（Calmodulin）来调节细胞内钙离子浓度，从而影响神经元兴奋性和突触可塑性。PCP4属于PEP-19基因家族，该家族成员均为小分子神经特异性蛋白，具有高度保守的IQ结构域，能够与钙调蛋白相互作用并调节其活性。PCP4的突变或表达异常可能与神经系统疾病相关，例如阿尔茨海默病和精神分裂症。研究发现，PCP4的过表达可以增强钙调蛋白的活性，进而影响钙依赖性信号通路，可能导致神经元过度兴奋或突触功能异常；而降低表达则可能损害钙信号传导，影响学习记忆等认知功能。此外，PCP4在浦肯野细胞中的特异性表达提示它可能参与运动协调和平衡调节。在阿尔茨海默病患者脑内，PCP4的表达水平常发生改变，可能与β-淀粉样蛋白毒性导致的钙稳态失调有关。PCP4基因敲除小鼠表现出运动协调障碍和认知缺陷，进一步证实其在神经系统功能中的重要性。该基因家族（PEP-19家族）的共性包括神经组织特异性表达、小分子量以及通过IQ结构域调节钙信号的能力。PCP4的表达水平变化可能通过影响钙调蛋白依赖性酶（如钙调蛋白激酶II）的活性，间接调控其他基因的表达或功能，尤其是在突触可塑性和神经保护机制中发挥作用。
None
无
基因本体信息
PCP4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCP4基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Down Syndrome | 0.120542884 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Colonic Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Muscle Weakness | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Mammary Neoplasms, Experimental | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Water-Electrolyte Imbalance | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Status Epilepticus | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Adenoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Conn Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Globus Hystericus | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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