PCP2 (Purkinje cell protein 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PCP2
locus group:
protein-coding gene
location:
19p13.2
gene_family:
alias symbol:
MGC41903|GPSM4
alias name:
None
entrez id:
126006
ensembl gene id:
ENSG00000174788
ucsc gene id:
uc002mgz.4
refseq accession:
NM_001271830
hgnc_id:
HGNC:30209
approved reserved:
2004-02-03

基因染色体位置

基因染色体位置

19p13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PCP2（Purkinje cell protein 2）是一种主要在哺乳动物小脑的浦肯野细胞（Purkinje cells）中特异性表达的基因，其编码的蛋白质属于PCP家族。PCP2基因的表达产物是一种小分子量的蛋白质，主要参与浦肯野细胞的信号传导和突触可塑性调节，对维持小脑的正常功能至关重要。PCP2通过与G蛋白偶联受体（GPCR）相互作用，影响细胞内钙离子信号通路，从而调控浦肯野细胞的电活动和神经递质释放。PCP2基因突变可能导致浦肯野细胞功能异常，进而引发小脑共济失调、运动协调障碍等神经系统疾病。研究表明，PCP2的异常表达（如过表达或低表达）可能干扰小脑神经回路的正常发育和功能，影响运动学习和精细动作控制。PCP2属于PCP基因家族，该家族成员通常具有组织特异性表达模式，尤其在神经系统中发挥重要作用，参与神经元分化、突触形成和神经信号传递等关键生物学过程。PCP家族基因的共性包括编码小分子量蛋白质、具有特定的细胞定位（如突触区域）以及参与神经细胞的电生理调控。PCP2的过表达可能导致浦肯野细胞过度兴奋，而低表达则可能削弱其信号传导能力，这两种情况都可能破坏小脑皮质的正常神经环路，进而影响运动协调和认知功能。此外，PCP2的表达水平变化还可能影响其他与小脑功能相关的基因，如钙调蛋白和离子通道蛋白的表达或活性，进一步放大其对神经系统的调控效应。

None

无

OMIM数据库中对PCP2基因的介绍     Wikipedia数据库中对PCP2基因的介绍

基因序列

基因序列

PCP2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PCP2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs794076       rs794086       rs794087       rs1133019       rs1862514       rs1862515       rs2279040       rs2279041       rs2279042       rs2279043       rs2305887       rs3745361       rs3745362       rs3745363       rs3745364       rs4804217       rs4804218      

基因表达

基因表达

PCP2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATCAGGAGGAGAAGACGGA
59
GATTGAAGAAGCCCTCCTG
58
GATCAGGAGGAGAAGACGG
59
ATTGAAGAAGCCCTCCTGG
59
ATCAGGAGGAGAAGACGGA
59
ATTGAAGAAGCCCTCCTGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PCP2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PCP2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0030695
Q8IVA1 (UniProtKB)
IEA
GO:0050790
Q8IVA1 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PCP2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Adenocarcinoma of pancreas 0.000271442 1 0 BeFree
Spinocerebellar Ataxia Type 7 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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