PCOLCE2 (procollagen C-endopeptidase enhancer 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PCOLCE2
locus group:
protein-coding gene
location:
3q23
gene_family:
alias symbol:
PCPE2
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None
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26577
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ENSG00000163710
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uc003evd.4
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NM_013363
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HGNC:8739
approved reserved:
1999-12-01

基因染色体位置

基因染色体位置

3q23
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PCOLCE2（Procollagen C-Endopeptidase Enhancer 2）是一种分泌型糖蛋白，属于PCOLCE基因家族，该家族还包括PCOLCE1。这两个基因编码的蛋白质在结构上具有相似性，都含有CUB结构域和补体控制蛋白（CCP）结构域，这些结构域介导蛋白质间的相互作用。PCOLCE家族的主要功能是增强前胶原C蛋白酶（如BMP1/TLL家族）的活性，从而促进胶原蛋白前体的加工和成熟，在细胞外基质的形成和维持中发挥关键作用。PCOLCE2主要在结缔组织中表达，尤其在骨骼、软骨和心血管系统中较为丰富。PCOLCE2通过与前胶原C蛋白酶结合，显著提高其切割前胶原分子的效率，确保胶原纤维的正确组装和组织结构的完整性。PCOLCE2的突变或表达异常可能导致胶原加工障碍，进而影响结缔组织的功能。研究表明，PCOLCE2的突变可能与某些结缔组织疾病相关，例如埃勒斯-当洛斯综合征（Ehlers-Danlos syndrome）和骨发育异常，因为这些疾病通常涉及胶原代谢的缺陷。PCOLCE2的过表达可能加速胶原纤维的形成，但过度激活可能导致纤维化疾病，如肝纤维化或肺纤维化，因为过多的胶原沉积会破坏正常组织结构。相反，PCOLCE2表达降低可能导致胶原加工不足，使组织机械强度下降，增加组织脆弱性，例如在骨质疏松或动脉瘤中观察到的情况。此外，PCOLCE2还可能在肿瘤微环境中发挥作用，因为胶原重塑是肿瘤侵袭和转移的重要步骤。PCOLCE2的表达水平可能影响肿瘤细胞的迁移能力，但其具体机制仍需进一步研究。PCOLCE2与PCOLCE1功能部分重叠，但它们在组织分布和调控上可能存在差异，例如PCOLCE2在某些病理条件下的表达变化更为显著。总的来说，PCOLCE2是胶原代谢调控网络中的重要组成部分，其表达水平的精确调控对维持组织稳态至关重要。

None

无

OMIM数据库中对PCOLCE2基因的介绍     Wikipedia数据库中对PCOLCE2基因的介绍

基因序列

基因序列

PCOLCE2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PCOLCE2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs7772       rs12413       rs728517       rs893883       rs893884       rs920466       rs920467       rs1268861       rs1270398       rs1270788       rs1272497       rs1351232       rs1457684       rs1904307       rs2125125       rs2196900       rs2248811      

基因表达

基因表达

PCOLCE2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAGTGTACCCTCCAAATAGCA
60
GACCCAGTTCAGGTCAGAG
59
TCAACGATGCTAGAAGAATTGG
59
CTCTCAGACACAATTGGCG
59
AAGGCCTGTTGTAATGACC
58
ACTGGGAATTTATGAAGGCAC
59
TGACTTTGTATTAGCCGGC
58
ATGTTGATGATCGAGACTGTG
58
AAATCACAGTTCCCGAAGG
58
ATCCACAAAGTCATAGCGG
58
TGACTTTGTATTAGCCGGC
58
ATGTTGATGATCGAGACTGTG
58
AAATTTGGCGATTCAGCAGG
60
AATTTAGACCTCTTCTGAGGAGAG
60
GAGTGTACCCTCCAAATAGCA
60
GACCCAGTTCAGGTCAGAG
59
TGACTTTGTATTAGCCGGC
58
ATGTTGATGATCGAGACTGTG
58
CTTCATGGCCATGTTCTCC
59
GTCCTCCACAATACTGATCC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PCOLCE2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PCOLCE2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005576
H7C5D5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005518
Q9UKZ9 (UniProtKB)
IDA
GO:0008201
Q9UKZ9 (UniProtKB)
IDA
GO:0010952
Q9UKZ9 (UniProtKB)
IEA
GO:0016504
Q9UKZ9 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
Q9UKZ9 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PCOLCE2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Amphetamine-Related Disorders 0.12 1 0 CTD_human
Glaucoma, Primary Open Angle 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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