PCNT (pericentrin)
- symbol:
- PCNT
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 21q22.3
- gene_family:
- alias symbol:
- KEN|KIAA0402|PCN|PCNTB|SCKL4
- alias name:
- kendrin|Seckel syndrome 4
- entrez id:
- 5116
- ensembl gene id:
- ENSG00000160299
- ucsc gene id:
- uc002zji.4
- refseq accession:
- NM_006031
- hgnc_id:
- HGNC:16068
- approved reserved:
- 2001-07-13
PCNT（Pericentrin）是一种重要的中心粒周围蛋白，主要位于中心体（centrosome）的周围基质（pericentriolar material, PCM），参与中心体的组装和功能维持。中心体是细胞内的微管组织中心（MTOC），在细胞分裂、纤毛形成和细胞极性建立等过程中发挥关键作用。PCNT通过与γ-微管蛋白等成分相互作用，促进微管成核（microtubule nucleation），从而调控纺锤体形成和染色体分离。PCNT属于pericentrin-AKAP450基因家族，该家族成员均含有保守的PACT结构域（pericentrin-AKAP centrosomal targeting domain），负责靶向定位至中心体并参与信号转导复合物的组装。PCNT突变会导致中心体功能障碍，与多种疾病相关，如原发性小头畸形（microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II, MOPDII），表现为严重的生长发育迟缓、小头畸形和骨骼异常。PCNT缺失或功能缺陷会破坏中心体完整性，导致纺锤体组装异常、染色体错误分离（chromosome missegregation）和基因组不稳定性，进而引发细胞凋亡或癌变。PCNT过表达则可能干扰正常的中心体复制周期，促进非整倍体（aneuploidy）形成，与某些肿瘤的发生发展相关。此外，PCNT还参与纤毛发生（ciliogenesis），其表达异常可能影响纤毛依赖性信号通路（如Hedgehog通路），导致发育障碍或器官功能缺陷。在分子机制上，PCNT通过招募CDK5RAP2等调节蛋白影响细胞周期进程，并与PCM1等蛋白协同维持中心体结构。PCNT的表达水平受细胞周期调控，在G2/M期达到峰值。研究表明，PCNT的转录后修饰（如磷酸化）可动态调节其与微管网络的相互作用。该基因的动物模型显示，PCNT缺失会导致胚胎致死或严重的发育缺陷，进一步证实其在细胞分裂和组织稳态中的核心作用。
The protein encoded by this gene binds to calmodulin and is expressed in the centrosome. It is an integral component of the pericentriolar material (PCM). The protein contains a series of coiled-coil domains and a highly conserved PCM targeting motif called the PACT domain near its C-terminus. The protein interacts with the microtubule nucleation component gamma-tubulin and is likely important to normal functioning of the centrosomes, cytoskeleton, and cell-cycle progression. Mutations in this gene cause Seckel syndrome-4 and microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质结合至钙调蛋白，??并在中心体中被表达。它是pericentriolar材料（PCM）的一个组成部分。该蛋白质包含一系列卷曲螺旋结构域的和称为邻近C末端的PACT域的高度保守的PCM靶向序。该蛋白与微管成核组分的γ-微管蛋白相互作用，是将中心体的正常功能，细胞骨架和细胞周期进程可能非常重要。突变这个基因导致泽克尔综合征-4和microcephalic osteodysplastic原始侏儒症II型。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PCNT基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCNT基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Anchoring of the basal body to the plasma membrane |
| Assembly of the primary cilium |
| Cell Cycle |
| Cell Cycle, Mitotic |
| Centrosome maturation |
| G2/M Transition |
| Loss of Nlp from mitotic centrosomes |
| Loss of proteins required for interphase microtubule organization from the centrosome |
| Mitotic G2-G2/M phases |
| Organelle biogenesis and maintenance |
| Recruitment of mitotic centrosome proteins and complexes |
| Regulation of PLK1 Activity at G2/M Transition |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism, Type II | 0.241900093 | 7 | 0 | BeFree_CTD_human_ORPHANET |
| Seckel syndrome | 0.241085767 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human_ORPHANET |
| SECKEL SYNDROME 2 | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Schizophrenia | 0.008186863 | 5 | 0 | BeFree_GAD |
| Bipolar Disorder | 0.008001298 | 2 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Dwarfism | 0.003538676 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Major Depressive Disorder | 0.002909916 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Malignant neoplasm of breast | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Glomerular filtration rate finding | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Alzheimer's Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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