PCGF3(Polycomb Group RING Finger Protein 3)属于PcG(Polycomb Group)蛋白家族,该家族是一类表观遗传调控因子,通过修饰染色质结构(如组蛋白甲基化或泛素化)来沉默靶基因表达,主要参与胚胎发育、细胞分化及干细胞维持等过程。PCGF3是Polycomb抑制复合物1(PRC1)的核心组分,PRC1通过催化组蛋白H2A的泛素化(H2AK119ub)来抑制基因转录,其作用位点集中在发育相关基因的启动子或增强子区域。PCGF3的生物学功能包括维持细胞身份、调控细胞周期及抑制肿瘤发生。若PCGF3发生功能丧失性突变(如截短突变或错义突变),可能导致PRC1复合物组装异常,引发靶基因(如HOX基因)异常激活,进而干扰发育程序,与某些癌症(如白血病)或发育障碍相关。过表达PCGF3可能增强PRC1的基因沉默效应,导致分化阻滞(如维持干细胞多能性),而表达降低则可能使抑癌基因失控表达,促进细胞恶性转化。PCGF家族(含PCGF1-6)的共性是通过RING结构域介导PRC1的E3泛素连接酶活性,且成员间功能部分冗余但组织特异性不同。例如PCGF3与PCGF1/6在神经发育中作用突出,而PCGF4(BMI1)更广谱参与肿瘤发生。专业术语解释:表观遗传调控指不改变DNA序列的可遗传性基因表达调控;泛素化是一种蛋白质翻译后修饰,标记目标蛋白降解或功能改变;PRC1/2是Polycomb蛋白形成的两类多亚基复合物,分别催化H2A泛素化和H3K27甲基化。目前"Polycomb"中文译名"多梳"存在争议,部分文献直接使用英文原名。
The protein encoded by this gene contains a C3HC4 type RING finger, which is a motif known to be involved in protein-protein interactions. The specific function of this protein has not yet been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质包含一个C3HC4型RING指,这是公知的是参与蛋白质 - 蛋白质相互作用的基序。这种蛋白质的特定功能还没有被确定。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
PCGF3基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
PCGF3基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Adverse effects in the therapeutic use of anticoagulants | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
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