PCDHB8 (protocadherin beta 8)
- symbol:
- PCDHB8
- locus group:
- other
- location:
- 5q31.3
- gene_family:
- Clustered protocadherins
- alias symbol:
- PCDH-BETA8|PCDH3I
- alias name:
- None
- entrez id:
- 56128
- ensembl gene id:
- ENSG00000120322
- ucsc gene id:
- uc011dai.3
- refseq accession:
- NM_019120
- hgnc_id:
- HGNC:8693
- approved reserved:
- 2000-06-28
PCDHB8（Protocadherin Beta 8）是原钙粘蛋白β基因家族（PCDHB基因家族）的成员之一，属于钙粘蛋白超家族。该基因家族主要编码跨膜蛋白，参与细胞间粘附和信号传导，尤其在神经系统的发育和功能中起关键作用。PCDHB8与其他原钙粘蛋白β家族成员类似，具有多个细胞外钙粘蛋白重复结构域，通过钙离子依赖性机制介导同源或异源细胞间相互作用，调控神经元连接、突触形成和神经回路组装。PCDHB8在脑组织中特异性高表达，尤其在神经元中富集，可能参与神经元识别、轴突导向和突触可塑性等过程。突变或异常表达可能导致神经发育障碍，如自闭症谱系障碍（ASD）或精神分裂症，因为PCDHB家族基因的异常与这些疾病相关。PCDHB8过表达可能干扰正常神经元连接模式，导致突触功能异常或神经网络紊乱；而表达降低可能影响神经元迁移或突触稳定性，进而损害认知或行为功能。该基因属于PCDHB基因簇，位于人类5号染色体上，与邻近的PCDHB家族成员具有高度序列同源性，但每个成员通过可变剪接产生独特的胞内结构域，可能赋予其特异性功能。研究表明，PCDHB基因家族通过组合表达模式为神经元提供表面识别代码，这对神经系统的复杂性和多样性至关重要。PCDHB8的精确功能仍需进一步研究，但它在神经发育和疾病中的潜在作用使其成为神经科学研究的重要候选基因。
This gene is a member of the protocadherin beta gene cluster, one of three related gene clusters tandemly linked on chromosome five. The gene clusters demonstrate an unusual genomic organization similar to that of B-cell and T-cell receptor gene clusters. The beta cluster contains 16 genes and 3 pseudogenes, each encoding 6 extracellular cadherin domains and a cytoplasmic tail that deviates from others in the cadherin superfamily. The extracellular domains interact in a homophilic manner to specify differential cell-cell connections. Unlike the alpha and gamma clusters, the transcripts from these genes are made up of only one large exon, not sharing common 3' exons as expected. These neural cadherin-like cell adhesion proteins are integral plasma membrane proteins. Their specific functions are unknown but they most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell neural connections. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是protocadherinβ基因簇的一个成员，的五个染色体串联连接三个相关的基因簇之一。该基因簇表明类似于B细胞和T细胞受体基因簇的一个不寻常的基因组组织。公测簇包含16个基因和3个假，每个编码6外钙粘蛋白结构域和其他人偏离了钙粘蛋白超家族胞质尾。胞外结构域在一个嗜同的方式进行交互以指定差动细胞 - 细胞连接。不同的是α和γ集群，从这些基因的成绩单是由只有一个大外显子，不按预期分享共同3‘外显子。这些神经钙粘蛋白样细胞粘附蛋白是一体的质膜蛋白。其具体的功能是未知的，但它们最有可能发挥特定细胞 - 细胞的神经连接的建立和功能起关键作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PCDHB8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDHB8基因的本体（GO）信息：
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