PCDHB7 (protocadherin beta 7)
- symbol:
- PCDHB7
- locus group:
- other
- location:
- 5q31.3
- gene_family:
- Clustered protocadherins
- alias symbol:
- PCDH-BETA7
- alias name:
- None
- entrez id:
- 56129
- ensembl gene id:
- ENSG00000113212
- ucsc gene id:
- uc003lit.5
- refseq accession:
- NM_018940
- hgnc_id:
- HGNC:8692
- approved reserved:
- 2000-06-28
PCDHB7（Protocadherin Beta 7）是原钙粘蛋白β基因家族（PCDHB家族）的成员之一，属于钙粘蛋白超家族。该基因家族主要编码跨膜蛋白，在细胞间粘附和信号传导中发挥重要作用，尤其在神经系统的发育和功能中具有关键作用。PCDHB7及其家族成员通常在大脑中高表达，参与神经元连接、突触形成和神经回路建立等过程。PCDHB7蛋白通过其胞外钙粘蛋白重复序列介导同源或异源相互作用，影响细胞识别和粘附特性。该基因的突变可能导致其功能异常，进而影响神经发育，与自闭症谱系障碍（ASD）和精神分裂症等神经精神疾病有关联。研究表明，PCDHB7的表达异常可能破坏神经元之间的正常连接，导致突触可塑性受损。如果PCDHB7过表达，可能增强细胞间粘附，但过度粘附可能干扰神经元的正常迁移和突触修剪；而表达降低则可能导致神经元连接减少，影响神经网络的形成和功能。PCDHB基因家族的共性包括：均含有多个细胞外钙粘蛋白重复域、一个跨膜区和一个相对保守的胞内区，在神经系统中呈现高度多样化的表达模式，通过组合不同的家族成员产生复杂的细胞识别密码。PCDHB7的异常表达还可能与某些癌症的进展相关，如神经母细胞瘤，可能通过影响细胞粘附和迁移参与肿瘤转移。此外，该基因的表观遗传调控异常也被发现与神经发育障碍相关。
This gene is a member of the protocadherin beta gene cluster, one of three related gene clusters tandemly linked on chromosome five. The gene clusters demonstrate an unusual genomic organization similar to that of B-cell and T-cell receptor gene clusters. The beta cluster contains 16 genes and 3 pseudogenes, each encoding 6 extracellular cadherin domains and a cytoplasmic tail that deviates from others in the cadherin superfamily. The extracellular domains interact in a homophilic manner to specify differential cell-cell connections. Unlike the alpha and gamma clusters, the transcripts from these genes are made up of only one large exon, not sharing common 3' exons as expected. These neural cadherin-like cell adhesion proteins are integral plasma membrane proteins. Their specific functions are unknown but they most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell neural connections. The transcript for this particular family member uses more than one polyadenylation site. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是protocadherinβ基因簇的一个成员，的五个染色体串联连接三个相关的基因簇之一。该基因簇表明类似于B细胞和T细胞受体基因簇的一个不寻常的基因组组织。公测簇包含16个基因和3个假，每个编码6外钙粘蛋白结构域和其他人偏离了钙粘蛋白超家族胞质尾。胞外结构域在一个嗜同的方式进行交互以指定差动细胞 - 细胞连接。不同的是α和γ集群，从这些基因的成绩单是由只有一个大外显子，不按预期分享共同3‘外显子。这些神经钙粘蛋白样细胞粘附蛋白是一体的质膜蛋白。其具体的功能是未知的，但它们最有可能发挥特定细胞 - 细胞的神经连接的建立和功能起关键作用。对于这个特定的家庭成员的转录物使用多个聚腺苷酸化位点。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PCDHB7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDHB7基因的本体（GO）信息：
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