PCDHB6 (protocadherin beta 6)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PCDHB6
locus group:
other
location:
5q31.3
gene_family:
Clustered protocadherins
alias symbol:
PCDH-BETA6
alias name:
None
entrez id:
56130
ensembl gene id:
ENSG00000113211
ucsc gene id:
uc003lir.4
refseq accession:
NM_018939
hgnc_id:
HGNC:8691
approved reserved:
2000-06-28

基因染色体位置

基因染色体位置

5q31.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PCDHB6（Protocadherin Beta 6）是原钙粘蛋白β基因家族（PCDHB）的成员之一，属于钙粘蛋白超家族。原钙粘蛋白家族是一类跨膜蛋白，主要参与细胞间粘附、神经元连接和信号传导，在神经系统发育中起关键作用，特别是在神经元迁移、突触形成和神经回路建立中。PCDHB6与其他家族成员共享高度保守的细胞外钙粘蛋白重复结构域，通过钙离子依赖性机制介导同源或异源细胞间相互作用。PCDHB6在多种组织中表达，但主要富集于大脑，尤其在神经元中，可能参与神经元的特异性识别和突触可塑性调控。该基因的突变或表达异常可能与神经发育障碍、精神疾病或癌症相关。例如，某些研究发现PCDHB6在胶质瘤中表达异常，可能影响肿瘤细胞的侵袭性。若PCDHB6过表达，可能增强细胞间粘附，导致神经元过度连接或肿瘤转移抑制；而表达降低可能破坏神经回路稳定性，或促进癌细胞扩散。此外，PCDHB家族成员通常具有高度多态性，通过可变剪接产生大量亚型，为神经系统提供复杂的识别多样性。由于原钙粘蛋白的功能冗余，单个基因（如PCDHB6）的缺失可能被其他家族成员部分补偿，但精确调控对其神经特异性功能至关重要。研究PCDHB6有助于理解神经发育机制及相关疾病的分子基础。

This gene is a member of the protocadherin beta gene cluster, one of three related gene clusters tandemly linked on chromosome five. The gene clusters demonstrate an unusual genomic organization similar to that of B-cell and T-cell receptor gene clusters. Unlike the alpha and gamma clusters, the transcripts from these genes do not share common 3' exons. These neural cadherin-like cell adhesion proteins are integral plasma membrane proteins that most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell neural connections. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Dec 2014]

此基因是protocadherinβ基因簇的一个成员，的五个染色体串联连接三个相关的基因簇之一。该基因簇表明类似于B细胞和T细胞受体基因簇的一个不寻常的基因组组织。不同的是α和γ集群，从这些基因的成绩单不共享共同的3‘外显子。这些神经钙粘蛋白样细胞粘附蛋白是一体的质膜蛋白，最有可能发挥特定细胞 - 细胞的神经连接的建立和功能起关键作用。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年12月提供]

OMIM数据库中对PCDHB6基因的介绍     Wikipedia数据库中对PCDHB6基因的介绍

基因序列

基因序列

PCDHB6基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PCDHB6基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs246702       rs246703       rs246704       rs246705       rs246706       rs246707       rs246708       rs246709       rs246710       rs3776096       rs3776097       rs4141662       rs4151692       rs4151693       rs4151694       rs10074020       rs10074021      

基因表达

基因表达

PCDHB6基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTATGAAGCACAAGTCCCTG
58
GGCTGAGACGGTAATAACCA
60
GATGTGGTGATTGGGAGCT
60
TCAGGAGCATTTCTCTGGC
60
AGATGTGGTGATTGGGAGC
60
AGGAGCATTTCTCTGGCAG
60
CTCTATGAAGCACAAGTCCCT
60
CTGAGACGGTAATAACCAGAG
58
GATGTGGTGATTGGGAGCT
60
AGGAGCATTTCTCTGGCAG
60
CTCTATGAAGCACAAGTCCC
58
CTGAGACGGTAATAACCAGAG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PCDHB6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PCDHB6基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005509
A0A096LNH7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
A0A096LNH7 (UniProtKB)
IEA
GO:0007156
A0A096LNH7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
A0A096LNH7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
Q9Y5E3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005887
Q9Y5E3 (UniProtKB)
TAS
GO:0007155
Q9Y5E3 (UniProtKB)
TAS
GO:0007156
Q9Y5E3 (UniProtKB)
IEA
GO:0007268
Q9Y5E3 (UniProtKB)
TAS
GO:0007399
Q9Y5E3 (UniProtKB)
TAS
GO:0007416
Q9Y5E3 (UniProtKB)
TAS
GO:0016021
Q9Y5E3 (UniProtKB)
NAS
GO:0016339
Q9Y5E3 (UniProtKB)
NAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PCDHB6基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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