PCDHB4 (protocadherin beta 4)
- symbol:
- PCDHB4
- locus group:
- other
- location:
- 5q31.3
- gene_family:
- Clustered protocadherins
- alias symbol:
- PCDH-BETA4
- alias name:
- None
- entrez id:
- 56131
- ensembl gene id:
- ENSG00000081818
- ucsc gene id:
- uc003lip.3
- refseq accession:
- NM_018938
- hgnc_id:
- HGNC:8689
- approved reserved:
- 2000-06-28
PCDHB4（Protocadherin Beta 4）属于原钙粘蛋白β基因家族（PCDHB家族），该家族是钙粘蛋白超家族的一部分，主要参与细胞间粘附和信号传导。PCDHB家族成员通常具有胞外钙粘蛋白重复结构域、跨膜区和胞内尾部，在神经系统中高度表达，尤其在突触形成和神经元连接中起关键作用。PCDHB4在神经元发育和突触可塑性中具有重要功能，通过介导同型或异型细胞间相互作用，帮助建立神经回路。其主要作用位点包括神经元细胞膜，特别是在突触前和突触后区域。PCDHB4的突变可能导致其粘附功能受损，影响神经元的正确连接，与神经发育障碍如自闭症谱系障碍（ASD）和精神分裂症有关。研究表明，PCDHB4的表达异常可能破坏神经元网络的形成，导致认知和行为缺陷。当PCDHB4过表达时，可能增强神经元间的异常连接，干扰神经回路的精确性；而降低表达则可能导致突触功能缺陷或神经元迁移异常。PCDHB家族成员的共性是参与神经系统的发育和功能维持，通过调控细胞间识别和粘附影响神经元的空间排列和信号传递。此外，PCDHB4还可能通过表观遗传机制调控其他基因的表达，进一步影响神经发育过程。研究还发现PCDHB4在某些癌症中异常表达，可能与肿瘤细胞的侵袭和转移有关，但其具体机制仍需进一步探索。
This gene is a member of the protocadherin beta gene cluster, one of three related gene clusters tandemly linked on chromosome five. The gene clusters demonstrate an unusual genomic organization similar to that of B-cell and T-cell receptor gene clusters. The beta cluster contains 16 genes and 3 pseudogenes, each encoding 6 extracellular cadherin domains and a cytoplasmic tail that deviates from others in the cadherin superfamily. The extracellular domains interact in a homophilic manner to specify differential cell-cell connections. Unlike the alpha and gamma clusters, the transcripts from these genes are made up of only one large exon, not sharing common 3' exons as expected. These neural cadherin-like cell adhesion proteins are integral plasma membrane proteins. Their specific functions are unknown but they most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell neural connections. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是protocadherinβ基因簇的一个成员，的五个染色体串联连接三个相关的基因簇之一。该基因簇表明类似于B细胞和T细胞受体基因簇的一个不寻常的基因组组织。公测簇包含16个基因和3个假，每个编码6外钙粘蛋白结构域和其他人偏离了钙粘蛋白超家族胞质尾。胞外结构域在一个嗜同的方式进行交互以指定差动细胞 - 细胞连接。不同的是α和γ集群，从这些基因的成绩单是由只有一个大外显子，不按预期分享共同3‘外显子。这些神经钙粘蛋白样细胞粘附蛋白是一体的质膜蛋白。其具体的功能是未知的，但它们最有可能发挥特定细胞 - 细胞的神经连接的建立和功能起关键作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PCDHB4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDHB4基因的本体（GO）信息：
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