PCDHB3 (protocadherin beta 3)
- symbol:
- PCDHB3
- locus group:
- other
- location:
- 5q31.3
- gene_family:
- Clustered protocadherins
- alias symbol:
- PCDH-BETA3
- alias name:
- None
- entrez id:
- 56132
- ensembl gene id:
- ENSG00000113205
- ucsc gene id:
- uc003lio.5
- refseq accession:
- NM_018937
- hgnc_id:
- HGNC:8688
- approved reserved:
- 2000-06-28
PCDHB3（Protocadherin Beta 3）属于原钙粘蛋白β（PCDHB）基因家族，该家族是原钙粘蛋白（PCDH）超家族的一部分，主要参与细胞间粘附和信号传导。PCDHB基因家族共有16个成员，其共性在于编码跨膜蛋白，这些蛋白具有钙依赖性细胞粘附特性，并在神经系统中高度表达，尤其在神经元连接和突触形成中发挥关键作用。PCDHB3编码的蛋白包含多个细胞外钙粘蛋白重复序列、一个跨膜结构域和一个较短的胞内尾部，其功能涉及神经元迁移、轴突导向和突触可塑性。PCDHB3在脑组织中特异性高表达，尤其在发育中的大脑皮层和海马区，表明它在神经回路建立和维持中起重要作用。突变或异常表达可能导致神经发育障碍，如自闭症谱系障碍（ASD）或精神分裂症，因为这些疾病与突触功能异常相关。PCDHB3的过表达可能干扰神经元间的正常连接，导致突触功能紊乱或过度兴奋性，而表达降低则可能削弱细胞间粘附，影响神经网络的稳定性。此外，PCDHB3与其他PCDH家族成员（如PCDHA或PCDHG）协同作用，通过同源或异源相互作用调节神经元的自我回避和靶向识别。研究表明，PCDHB基因簇的表观遗传调控异常可能与神经精神疾病相关，例如某些ASD患者中检测到PCDHB3的甲基化改变或拷贝数变异。在癌症中，PCDHB3可能作为抑癌基因发挥作用，其表达下调与某些肿瘤的侵袭性增强相关。总体而言，PCDHB3通过调控细胞粘附和神经连接参与多种生理和病理过程，其功能异常可能对神经系统发育和疾病产生深远影响。
This gene is a member of the protocadherin beta gene cluster, one of three related gene clusters tandemly linked on chromosome five. The gene clusters demonstrate an unusual genomic organization similar to that of B-cell and T-cell receptor gene clusters. The beta cluster contains 16 genes and 3 pseudogenes, each encoding 6 extracellular cadherin domains and a cytoplasmic tail that deviates from others in the cadherin superfamily. The extracellular domains interact in a homophilic manner to specify differential cell-cell connections. Unlike the alpha and gamma clusters, the transcripts from these genes are made up of only one large exon, not sharing common 3' exons as expected. These neural cadherin-like cell adhesion proteins are integral plasma membrane proteins. Their specific functions are unknown but they most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell neural connections. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是protocadherinβ基因簇的一个成员，的五个染色体串联连接三个相关的基因簇之一。该基因簇表明类似于B细胞和T细胞受体基因簇的一个不寻常的基因组组织。公测簇包含16个基因和3个假，每个编码6外钙粘蛋白结构域和其他人偏离了钙粘蛋白超家族胞质尾。胞外结构域在一个嗜同的方式进行交互以指定差动细胞 - 细胞连接。不同的是α和γ集群，从这些基因的成绩单是由只有一个大外显子，不按预期分享共同3‘外显子。这些神经钙粘蛋白样细胞粘附蛋白是一体的质膜蛋白。其具体的功能是未知的，但它们最有可能发挥特定细胞 - 细胞的神经连接的建立和功能起关键作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PCDHB3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDHB3基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Ovarian Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of ovary | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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