PCDHB2 (protocadherin beta 2)
- symbol:
- PCDHB2
- locus group:
- other
- location:
- 5q31.3
- gene_family:
- Clustered protocadherins
- alias symbol:
- PCDH-BETA2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 56133
- ensembl gene id:
- ENSG00000112852
- ucsc gene id:
- uc003lil.5
- refseq accession:
- NM_018936
- hgnc_id:
- HGNC:8687
- approved reserved:
- 2000-06-28
PCDHB2（Protocadherin Beta 2）属于原钙粘蛋白β（Protocadherin Beta）基因家族，该家族是钙粘蛋白超家族的重要分支，主要参与细胞间粘附和信号传导。原钙粘蛋白β家族成员通常具有高度可变的胞外结构域和保守的胞内结构域，在神经系统的发育和功能中起关键作用，特别是在神经元连接、突触形成和神经回路建立中。PCDHB2编码的蛋白质是一种跨膜蛋白，通过钙离子依赖的机制介导细胞间相互作用，对大脑皮层、海马体等区域的神经细胞排列和功能至关重要。PCDHB2的突变可能导致其粘附功能异常，与神经发育障碍如自闭症谱系障碍（ASD）和精神分裂症有关联。研究表明，PCDHB2表达异常可能破坏神经元迁移或突触可塑性，进而影响认知和行为。若PCDHB2过表达，可能增强细胞间粘附，导致神经回路过度连接或僵化，影响神经信号传递的灵活性；而表达降低则可能削弱神经元间的相互作用，引发突触形成缺陷或神经网络功能紊乱。此外，PCDHB2的表达变化可能影响其他原钙粘蛋白家族成员（如PCDHA或PCDHG）的功能，因为这些基因常以簇状形式协同调控。该基因的表观遗传修饰（如DNA甲基化）也被发现与某些癌症（如胶质瘤）的进展相关，提示其在细胞增殖和肿瘤抑制中可能具有双重作用。总体而言，PCDHB2通过调控细胞间通讯参与多种生理和病理过程，尤其在神经系统疾病中具有潜在生物标志物或治疗靶点的价值。
This gene is a member of the protocadherin beta gene cluster, one of three related gene clusters tandemly linked on chromosome five. The gene clusters demonstrate an unusual genomic organization similar to that of B-cell and T-cell receptor gene clusters. The beta cluster contains 16 genes and 3 pseudogenes, each encoding 6 extracellular cadherin domains and a cytoplasmic tail that deviates from others in the cadherin superfamily. The extracellular domains interact in a homophilic manner to specify differential cell-cell connections. Unlike the alpha and gamma clusters, the transcripts from these genes are made up of only one large exon, not sharing common 3' exons as expected. These neural cadherin-like cell adhesion proteins are integral plasma membrane proteins. Their specific functions are unknown but they most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell neural connections. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是protocadherinβ基因簇的一个成员，的五个染色体串联连接三个相关的基因簇之一。该基因簇表明类似于B细胞和T细胞受体基因簇的一个不寻常的基因组组织。公测簇包含16个基因和3个假，每个编码6外钙粘蛋白结构域和其他人偏离了钙粘蛋白超家族胞质尾。胞外结构域在一个嗜同的方式进行交互以指定差动细胞 - 细胞连接。不同的是α和γ集群，从这些基因的成绩单是由只有一个大外显子，不按预期分享共同3‘外显子。这些神经钙粘蛋白样细胞粘附蛋白是一体的质膜蛋白。其具体的功能是未知的，但它们最有可能发挥特定细胞 - 细胞的神经连接的建立和功能起关键作用。 [provid由RefSeq的，2008年7月编]
基因本体信息
PCDHB2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDHB2基因的本体（GO）信息：
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