PCDHB15 (protocadherin beta 15)
- symbol:
- PCDHB15
- locus group:
- other
- location:
- 5q31.3
- gene_family:
- Clustered protocadherins
- alias symbol:
- PCDH-BETA15
- alias name:
- None
- entrez id:
- 56121
- ensembl gene id:
- ENSG00000113248
- ucsc gene id:
- uc003lje.5
- refseq accession:
- NM_018935
- hgnc_id:
- HGNC:8686
- approved reserved:
- 2000-06-28
PCDHB15（Protocadherin Beta 15）是原钙粘蛋白β基因家族（PCDHB）的成员之一，属于钙粘蛋白超家族。原钙粘蛋白家族是一类跨膜蛋白，主要参与细胞间粘附和信号传导，尤其在神经系统的发育和功能中起关键作用。PCDHB家族共有16个成员（PCDHB1-PCDHB16），它们的共同特点是具有高度相似的胞外钙粘蛋白重复结构域，能够通过钙离子依赖的方式介导同源或异源细胞间粘附，同时在胞内区与细胞骨架或信号分子相互作用。PCDHB15主要在神经系统中表达，尤其在神经元中富集，可能参与神经元迁移、突触形成和神经回路建立等过程。其表达产物是一种单次跨膜蛋白，胞外区包含6个钙粘蛋白重复序列，介导细胞间识别与粘附；胞内区则可能通过与其他蛋白质相互作用传递信号或调节细胞骨架动态。PCDHB15的突变可能影响其粘附功能或信号传导能力，导致神经发育异常。已有研究表明，PCDHB基因簇的异常与自闭症谱系障碍、精神分裂症等神经精神疾病相关，但PCDHB15的具体作用机制仍需进一步研究。如果PCDHB15过表达，可能增强神经元间的异常连接或干扰正常神经回路形成；而表达降低则可能导致突触稳定性下降或神经迁移缺陷。由于PCDHB家族成员具有高度序列相似性，它们可能通过组合表达模式为神经元提供表面识别密码，从而促进神经网络的精确组装。PCDHB15与其他家族成员可能通过协同或竞争作用共同调节神经系统发育，其功能冗余或特异性仍有待阐明。该基因的表观遗传调控异常也可能影响其表达水平，进而参与疾病发生。
This gene is a member of the protocadherin beta gene cluster, one of three related gene clusters tandemly linked on chromosome five. The gene clusters demonstrate an unusual genomic organization similar to that of B-cell and T-cell receptor gene clusters. The beta cluster contains 16 genes and 3 pseudogenes, each encoding 6 extracellular cadherin domains and a cytoplasmic tail that deviates from others in the cadherin superfamily. The extracellular domains interact in a homophilic manner to specify differential cell-cell connections. Unlike the alpha and gamma clusters, the transcripts from these genes are made up of only one large exon, not sharing common 3' exons as expected. These neural cadherin-like cell adhesion proteins are integral plasma membrane proteins. Their specific functions are unknown but they most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell neural connections. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是protocadherinβ基因簇的一个成员，的五个染色体串联连接三个相关的基因簇之一。该基因簇表明类似于B细胞和T细胞受体基因簇的一个不寻常的基因组组织。公测簇包含16个基因和3个假，每个编码6外钙粘蛋白结构域和其他人偏离了钙粘蛋白超家族胞质尾。胞外结构域在一个嗜同的方式进行交互以指定差动细胞 - 细胞连接。不同的是α和γ集群，从这些基因的成绩单是由只有一个大外显子，不按预期分享共同3‘外显子。这些神经钙粘蛋白样细胞粘附蛋白是一体的质膜蛋白。其具体的功能是未知的，但它们最有可能发挥特定细胞 - 细胞的神经连接的建立和功能起关键作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PCDHB15基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDHB15基因的本体（GO）信息：
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