PCDHB14 (protocadherin beta 14)
- symbol:
- PCDHB14
- locus group:
- other
- location:
- 5q31.3
- gene_family:
- Clustered protocadherins
- alias symbol:
- PCDH-BETA14
- alias name:
- None
- entrez id:
- 56122
- ensembl gene id:
- ENSG00000120327
- ucsc gene id:
- uc003ljb.5
- refseq accession:
- NM_018934
- hgnc_id:
- HGNC:8685
- approved reserved:
- 2000-06-28
PCDHB14属于原钙粘蛋白β（Protocadherin beta，PCDHB）基因家族，该家族是钙粘蛋白超家族的重要分支，主要参与细胞间粘附和信号传导。PCDHB家族成员通常具有6个胞外钙粘蛋白重复结构域、一个跨膜区和一个较短的胞内尾部，其表达具有高度组织特异性，尤其在神经系统中富集，对神经元的发育、突触形成及神经回路建立至关重要。PCDHB14定位于人类5号染色体（5q31.3），其编码的蛋白通过同源或异源相互作用介导神经元间的选择性识别，影响轴突导向和树突形态发生。该基因突变可能导致蛋白功能异常，破坏神经细胞连接，与自闭症谱系障碍（ASD）和精神分裂症等神经发育疾病相关。研究发现PCDHB14在多种癌症中异常表达，例如在前列腺癌中过表达可能促进肿瘤细胞迁移和侵袭，而在胶质瘤中表达降低则与恶性进展相关，提示其具有组织特异性的双重作用。PCDHB14过表达可能干扰正常神经回路形成，导致突触可塑性异常；而表达不足则可能影响神经元存活或导致异常神经投射。该基因通过Wnt/β-catenin等信号通路调控下游靶基因，其表达变化可能影响神经发生相关基因（如NeuroD1）或癌基因（如MYC）的表达。PCDHB家族共有的特点是其簇状基因组排列（人类包含15个PCDHB基因）和可变剪接机制，这种结构多样性为神经系统提供了复杂的识别密码。目前对PCDHB14的具体作用机制仍在探索中，但其在神经发育和肿瘤中的双重角色使其成为潜在的治疗靶点。
This gene is a member of the protocadherin beta gene cluster, one of three related gene clusters tandemly linked on chromosome five. The gene clusters demonstrate an unusual genomic organization similar to that of B-cell and T-cell receptor gene clusters. The beta cluster contains 16 genes and 3 pseudogenes, each encoding 6 extracellular cadherin domains and a cytoplasmic tail that deviates from others in the cadherin superfamily. The extracellular domains interact in a homophilic manner to specify differential cell-cell connections. Unlike the alpha and gamma clusters, the transcripts from these genes are made up of only one large exon, not sharing common 3' exons as expected. These neural cadherin-like cell adhesion proteins are integral plasma membrane proteins. Their specific functions are unknown but they most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell neural connections. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是protocadherinβ基因簇的一个成员，的五个染色体串联连接三个相关的基因簇之一。该基因簇表明类似于B细胞和T细胞受体基因簇的一个不寻常的基因组组织。公测簇包含16个基因和3个假，每个编码6外钙粘蛋白结构域和其他人偏离了钙粘蛋白超家族胞质尾。胞外结构域在一个嗜同的方式进行交互以指定差动细胞 - 细胞连接。不同的是α和γ集群，从这些基因的成绩单是由只有一个大外显子，不按预期分享共同3‘外显子。这些神经钙粘蛋白样细胞粘附蛋白是一体的质膜蛋白。其具体的功能是未知的，但它们最有可能发挥特定细胞 - 细胞的神经连接的建立和功能起关键作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PCDHB14基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDHB14基因的本体（GO）信息：
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