PCDHB13 (protocadherin beta 13)
- symbol:
- PCDHB13
- locus group:
- other
- location:
- 5q31.3
- gene_family:
- Clustered protocadherins
- alias symbol:
- PCDH-BETA13
- alias name:
- None
- entrez id:
- 56123
- ensembl gene id:
- ENSG00000187372
- ucsc gene id:
- uc003lja.3
- refseq accession:
- NM_018933
- hgnc_id:
- HGNC:8684
- approved reserved:
- 2000-06-28
PCDHB13（Protocadherin Beta 13）是原钙粘蛋白β基因家族（PCDHB）的成员之一，属于钙粘蛋白超家族。原钙粘蛋白家族是一类跨膜蛋白，主要参与细胞间粘附与信号传导，在神经系统发育中起关键作用，尤其是神经元连接、突触形成和神经回路建立。PCDHB13与其他家族成员类似，具有胞外钙粘蛋白重复结构域、跨膜区和胞内尾部，但其胞内区较短，缺乏经典钙粘蛋白的β-连环蛋白结合位点，暗示其功能可能更依赖于同源或异源相互作用。该基因在脑组织中高表达，尤其在神经元中富集，可能通过特异性识别机制调控神经元的自我回避与靶向连接。突变或表达异常可能导致神经发育障碍，如自闭症谱系障碍或精神分裂症，但具体机制尚不明确。研究发现PCDHB13在多种癌症（如胶质瘤、乳腺癌）中异常表达，可能通过影响细胞粘附促进肿瘤转移。过表达可能破坏正常细胞间接触抑制，促进肿瘤细胞侵袭；而表达降低可能导致神经元连接异常或突触功能缺陷。PCDHB基因簇（含16个成员）位于人类5q31区，其多样性通过可变启动子使用产生，家族共性包括：参与神经特异性细胞识别、依赖钙离子的同嗜性结合、在轴突导向和树突形态发生中发挥作用。表观遗传调控异常（如DNA甲基化）可能导致PCDHB13表达失调，进而影响神经可塑性或肿瘤微环境。目前针对该基因的研究仍处于探索阶段，其精确分子机制及作为疾病标志物或治疗靶点的潜力需进一步验证。
This gene is a member of the protocadherin beta gene cluster, one of three related gene clusters tandemly linked on chromosome five. The gene clusters demonstrate an unusual genomic organization similar to that of B-cell and T-cell receptor gene clusters. The beta cluster contains 16 genes and 3 pseudogenes, each encoding 6 extracellular cadherin domains and a cytoplasmic tail that deviates from others in the cadherin superfamily. The extracellular domains interact in a homophilic manner to specify differential cell-cell connections. Unlike the alpha and gamma clusters, the transcripts from these genes are made up of only one large exon, not sharing common 3' exons as expected. These neural cadherin-like cell adhesion proteins are integral plasma membrane proteins. Their specific functions are unknown but they most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell neural connections. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是protocadherinβ基因簇的一个成员，的五个染色体串联连接三个相关的基因簇之一。该基因簇表明类似于B细胞和T细胞受体基因簇的一个不寻常的基因组组织。公测簇包含16个基因和3个假，每个编码6外钙粘蛋白结构域和其他人偏离了钙粘蛋白超家族胞质尾。胞外结构域在一个嗜同的方式进行交互以指定差动细胞 - 细胞连接。不同的是α和γ集群，从这些基因的成绩单是由只有一个大外显子，不按预期分享共同3‘外显子。这些神经钙粘蛋白样细胞粘附蛋白是一体的质膜蛋白。其具体的功能是未知的，但它们最有可能发挥特定细胞 - 细胞的神经连接的建立和功能起关键作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PCDHB13基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDHB13基因的本体（GO）信息：
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