PCDHAC2 (protocadherin alpha subfamily C, 2)
- symbol:
- PCDHAC2
- locus group:
- other
- location:
- 5q31.3
- gene_family:
- Clustered protocadherins
- alias symbol:
- PCDH-ALPHA-C2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 56134
- ensembl gene id:
- ENSG00000243232
- ucsc gene id:
- uc003lii.4
- refseq accession:
- NM_018899
- hgnc_id:
- HGNC:8677
- approved reserved:
- 2000-06-28
PCDHAC2（Protocadherin Alpha Subfamily C2）属于原钙粘蛋白（Protocadherin）基因家族中的α亚家族。原钙粘蛋白是一类跨膜蛋白，主要参与细胞间粘附和信号传导，在神经系统发育中起关键作用，尤其是神经元连接的形成和突触可塑性。PCDHAC2编码的蛋白具有典型的原钙粘蛋白结构域，包括胞外钙粘蛋白重复序列、跨膜区和胞内尾区。该基因主要在脑组织中表达，尤其在神经元中高表达，参与神经回路的建立和维持。PCDHAC2通过同源或异源相互作用介导细胞识别，影响神经元迁移、轴突导向和突触形成。突变或表达异常可能导致神经发育障碍，如自闭症谱系障碍（ASD）和精神分裂症。PCDHAC2过表达可能干扰正常的神经元连接模式，导致突触功能异常或过度兴奋；而表达降低则可能影响神经元存活或突触稳定性，与神经退行性疾病相关。原钙粘蛋白α亚家族的共性包括：通过可变剪接产生多样性、在神经系统特异性表达、参与神经元自我回避和特异性识别。该基因家族成员通过组合表达模式为神经元提供独特的表面识别码，确保神经网络的精确连接。PCDHAC2的异常还可能影响其他神经发育相关基因的表达或功能，如突触蛋白基因或神经递质受体基因。研究表明，PCDHAC2的表观遗传调控异常可能与某些神经精神疾病的发病机制有关。
This gene is a member of the protocadherin alpha gene cluster, one of three related gene clusters tandemly linked on chromosome five that demonstrate an unusual genomic organization similar to that of B-cell and T-cell receptor gene clusters. The alpha gene cluster is composed of 15 cadherin superfamily genes related to the mouse CNR genes and consists of 13 highly similar and 2 more distantly related coding sequences. The tandem array of 15 N-terminal exons, or variable exons, are followed by downstream C-terminal exons, or constant exons, which are shared by all genes in the cluster. The large, uninterrupted N-terminal exons each encode six cadherin ectodomains while the C-terminal exons encode the cytoplasmic domain. These neural cadherin-like cell adhesion proteins are integral plasma membrane proteins that most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell connections in the brain. Alternative splicing has been observed and additional variants have been suggested but their full-length nature has yet to be determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是protocadherinα基因簇的一个成员，的三个相关的基因簇的五个染色体串联连接，展示类似于B细胞和T细胞受体基因簇的一个不寻常的基因组组织之一。阿尔法基因簇是由相关的小鼠的CNR基因15钙粘蛋白家族的基因和由13个高度相似和2更远亲编码序列。 15 N-末端外显子，或外显子可变的串联阵列，后跟下游C末端外显子，或外显子恒定，这是由该集群中的所有基因的共享。大的，不间断的N-末端的每个外显子编码6钙粘蛋白胞外结构域，而C末端的外显子编码的胞质域。这些神经钙粘蛋白样细胞粘附蛋白是一体的质膜蛋白，最有可能发挥在大脑细胞特异性细胞连接的建立和功能起关键作用。选择性剪接已经观察到的和额外的变体已经提出，但它们的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PCDHAC2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDHAC2基因的本体（GO）信息：
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