PCDHAC1 (protocadherin alpha subfamily C, 1)
- symbol:
- PCDHAC1
- locus group:
- other
- location:
- 5q31.3
- gene_family:
- Clustered protocadherins
- alias symbol:
- None
- alias name:
- PCDH-ALPHA-C1
- entrez id:
- 56135
- ensembl gene id:
- ENSG00000248383
- ucsc gene id:
- uc003lih.3
- refseq accession:
- NM_018898
- hgnc_id:
- HGNC:8676
- approved reserved:
- 2000-06-28
PCDHAC1（Protocadherin Alpha Subfamily C1）属于原钙粘蛋白（Protocadherin）基因家族中的α亚家族，该家族是钙粘蛋白超家族的重要成员。原钙粘蛋白家族主要参与细胞间粘附与信号传导，尤其在神经系统中发挥关键作用，如神经元迁移、突触形成和神经回路建立。PCDHAC1编码的蛋白质具有典型的钙粘蛋白结构域，通过钙离子依赖性机制介导细胞间相互作用。该基因在胚胎发育和成年大脑中高度表达，对神经系统的正常功能至关重要。PCDHAC1突变可能导致蛋白质功能异常，影响神经元连接并增加神经发育障碍风险，如自闭症谱系障碍或精神分裂症。过表达PCDHAC1可能扰乱神经细胞间的正常通讯，导致突触可塑性异常；而表达降低则可能削弱细胞粘附，影响神经网络的稳定性。原钙粘蛋白α亚家族的共性包括：拥有多个细胞外钙粘蛋白重复序列、跨膜结构域和保守的胞内区域，通过可变剪接产生大量异构体以实现神经系统的特异性识别功能。这些基因在个体发育中通过组合表达模式为神经元提供独特的身份识别码，对大脑复杂神经环路的精确组装至关重要。研究表明PCDHAC1可能通过Wnt或NF-κB等信号通路影响神经发育，其异常表达还与某些癌症的进展相关，可能影响肿瘤细胞的侵袭和转移能力。
This gene is a member of the protocadherin alpha gene cluster, one of three related gene clusters tandemly linked on chromosome five that demonstrate an unusual genomic organization similar to that of B-cell and T-cell receptor gene clusters. The alpha gene cluster is composed of 15 cadherin superfamily genes related to the mouse CNR genes and consists of 13 highly similar and 2 more distantly related coding sequences. The tandem array of 15 N-terminal exons, or variable exons, are followed by downstream C-terminal exons, or constant exons, which are shared by all genes in the cluster. The large, uninterrupted N-terminal exons each encode six cadherin ectodomains while the C-terminal exons encode the cytoplasmic domain. These neural cadherin-like cell adhesion proteins are integral plasma membrane proteins that most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell connections in the brain. Alternative splicing has been observed and additional variants have been suggested but their full-length nature has yet to be determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是protocadherinα基因簇的一个成员，的三个相关的基因簇的五个染色体串联连接，展示类似于B细胞和T细胞受体基因簇的一个不寻常的基因组组织之一。阿尔法基因簇是由相关的小鼠的CNR基因15钙粘蛋白家族的基因和由13个高度相似和2更远亲编码序列。 15 N-末端外显子，或外显子可变的串联阵列，后跟下游C末端外显子，或外显子恒定，这是由该集群中的所有基因的共享。大的，不间断的N-末端的每个外显子编码6钙粘蛋白胞外结构域，而C末端的外显子编码的胞质域。这些神经钙粘蛋白样细胞粘附蛋白是一体的质膜蛋白，最有可能发挥在大脑细胞特异性细胞连接的建立和功能起关键作用。选择性剪接已经观察到的和额外的变体已经提出，但它们的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PCDHAC1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDHAC1基因的本体（GO）信息：
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