PCDHA9 (protocadherin alpha 9)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PCDHA9
locus group:
other
location:
5q31.3
gene_family:
Clustered protocadherins
alias symbol:
KIAA0345|PCDH-ALPHA9
alias name:
KIAA0345-like 5
entrez id:
9752
ensembl gene id:
ENSG00000204961
ucsc gene id:
uc003lhu.3
refseq accession:
NM_031857
hgnc_id:
HGNC:8675
approved reserved:
2000-06-28

基因染色体位置

基因染色体位置

5q31.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PCDHA9是原钙粘蛋白α（protocadherin alpha）基因家族的一员，属于钙粘蛋白超家族。原钙粘蛋白α家族由多个紧密串联排列的基因组成，其特点是具有细胞粘附功能，并在神经系统中发挥重要作用，特别是在神经元连接、突触形成和大脑发育中。PCDHA9编码的蛋白质是一种跨膜蛋白，其胞外部分含有多个钙粘蛋白重复序列，能够介导钙离子依赖性的细胞间粘附。该基因主要在神经系统中表达，参与神经元间的识别和信号传递，对神经回路的精确建立至关重要。PCDHA9的突变可能影响其粘附功能，导致神经发育异常，与自闭症谱系障碍、精神分裂症等神经精神疾病有关联。研究表明，PCDHA9的表达异常可能破坏神经元间的正常连接，进而影响认知和行为功能。如果PCDHA9过表达，可能导致神经元过度粘附，干扰神经网络的正常形成；而表达降低则可能减少神经元间的连接，影响神经信号传递。原钙粘蛋白α家族的共性包括：均含有6-7个胞外钙粘蛋白重复序列，一个跨膜结构域和一个相对保守的胞内区；家族成员通过可变剪接产生多样性，从而提供神经元特异性识别标签；在神经系统的发育和功能中起关键作用。PCDHA9作为该家族成员之一，其功能失调可能对神经系统产生广泛影响，但具体机制仍需进一步研究。

None

无

OMIM数据库中对PCDHA9基因的介绍     Wikipedia数据库中对PCDHA9基因的介绍

基因序列

基因序列

PCDHA9基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PCDHA9基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs14615       rs31749       rs31871       rs31872       rs31873       rs31874       rs56002       rs56003       rs59479       rs151988       rs155358       rs155359       rs155360       rs155361       rs155362       rs155363       rs155364      

基因表达

基因表达

PCDHA9基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACGTTTCTATCGGAACGCT
60
TTCAAGCCTTCGTCTAAATCTG
59
CTGCTTCCTCAGATTCAACTG
59
CTCTAGGTGCACAGAGCTG
60
CTTCCTCAGATTCAACTGGGA
60
CTCTAGGTGCACAGAGCTG
60
ATTTATTGCTCACGGCCAC
59
AGTAATTGAACGGTGCCAG
58
GATTCAACTGGGAAGCCAC
59
CTCCTCTAGGTGCACAGAG
59
GTAAGCAGAAGACCGACCT
59
GTAGATCCAGCACAAGGAG
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PCDHA9基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PCDHA9基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005509
Q9Y5H5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q9Y5H5 (UniProtKB)
IEA
GO:0007156
Q9Y5H5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q9Y5H5 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PCDHA9基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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