PCDHA8 (protocadherin alpha 8)
- symbol:
- PCDHA8
- locus group:
- other
- location:
- 5q31.3
- gene_family:
- Clustered protocadherins
- alias symbol:
- None
- alias name:
- KIAA0345-like 6
- entrez id:
- 56140
- ensembl gene id:
- ENSG00000204962
- ucsc gene id:
- uc003lhs.2
- refseq accession:
- NM_018911
- hgnc_id:
- HGNC:8674
- approved reserved:
- 2000-06-28
PCDHA8（Protocadherin Alpha 8）属于原钙粘蛋白α基因家族（PCDHA基因家族），该家族是钙粘蛋白超家族的重要成员，主要参与细胞间粘附和信号传导。PCDHA基因家族共有14个成员（PCDHA1-PCDHA14），它们通过可变外显子的选择性剪接产生多种亚型，具有高度多样性。这些基因在神经系统中高度表达，尤其在突触形成、神经元迁移和神经回路建立中发挥关键作用。PCDHA8编码的蛋白质是一种跨膜蛋白，其胞外区含有多个钙离子结合域，介导同源或异源细胞间相互作用。该基因主要在大脑皮层、海马和小脑中表达，参与神经元连接特异性的调控。PCDHA8突变可能导致其粘附功能异常，与自闭症谱系障碍（ASD）、精神分裂症等神经发育疾病相关。研究表明，PCDHA8表达降低会破坏神经元间突触连接，影响神经网络稳定性；而过表达则可能导致异常神经回路形成。PCDHA8还参与调节神经干细胞的分化方向，其表达水平异常可能影响神经发生过程。此外，PCDHA8与其他原钙粘蛋白家族成员存在功能冗余，但同时又具有独特的表达模式和功能特性。该基因的表观遗传调控异常也被发现与某些神经系统疾病相关。PCDHA8作为神经发育的重要调控分子，其精确表达对维持正常脑功能至关重要。
This gene is a member of the protocadherin alpha gene cluster, one of three related gene clusters tandemly linked on chromosome five that demonstrate an unusual genomic organization similar to that of B-cell and T-cell receptor gene clusters. The alpha gene cluster is composed of 15 cadherin superfamily genes related to the mouse CNR genes and consists of 13 highly similar and 2 more distantly related coding sequences. The tandem array of 15 N-terminal exons, or variable exons, are followed by downstream C-terminal exons, or constant exons, which are shared by all genes in the cluster. The large, uninterrupted N-terminal exons each encode six cadherin ectodomains while the C-terminal exons encode the cytoplasmic domain. These neural cadherin-like cell adhesion proteins are integral plasma membrane proteins that most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell connections in the brain. Alternative splicing has been observed and additional variants have been suggested but their full-length nature has yet to be determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是protocadherinα基因簇的一个成员，的三个相关的基因簇的五个染色体串联连接，展示类似于B细胞和T细胞受体基因簇的一个不寻常的基因组组织之一。阿尔法基因簇是由相关的小鼠的CNR基因15钙粘蛋白家族的基因和由13个高度相似和2更远亲编码序列。 15 N-末端外显子，或外显子可变的串联阵列，后跟下游C末端外显子，或外显子恒定，这是由该集群中的所有基因的共享。大的，不间断的N-末端的每个外显子编码6钙粘蛋白胞外结构域，而C末端的外显子编码的胞质域。这些神经钙粘蛋白样细胞粘附蛋白是一体的质膜蛋白，最有可能发挥在大脑细胞特异性细胞连接的建立和功能起关键作用。选择性剪接已经观察到的和额外的变体已经提出，但它们的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PCDHA8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDHA8基因的本体（GO）信息：
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