PCDHA7 (protocadherin alpha 7)
- symbol:
- PCDHA7
- locus group:
- other
- location:
- 5q31.3
- gene_family:
- Clustered protocadherins
- alias symbol:
- CNR4|CRNR4
- alias name:
- KIAA0345-like 7|ortholog to mouse …
- entrez id:
- 56141
- ensembl gene id:
- ENSG00000204963
- ucsc gene id:
- uc003lhq.2
- refseq accession:
- NM_018910
- hgnc_id:
- HGNC:8673
- approved reserved:
- 2000-06-28
PCDHA7（Protocadherin Alpha 7）属于原钙粘蛋白α基因家族（PCDHα家族），该家族是钙粘蛋白超家族的重要成员，主要参与细胞间粘附和信号传导。PCDHα家族基因的共同特点是编码跨膜蛋白，其胞外结构域含有多个钙离子结合位点，介导同源或异源相互作用，而胞内结构域则与细胞骨架或信号分子结合，调控神经元连接、突触形成和神经回路发育。PCDHA7在神经系统中高度表达，尤其在神经元中发挥关键作用，通过特异性识别机制促进神经元自我回避（self-avoidance）和靶向突触形成，确保神经网络的精确组装。其突变可能导致神经元迁移异常、突触功能紊乱，与自闭症谱系障碍（ASD）、精神分裂症等神经发育疾病相关。若PCDHA7过表达，可能破坏神经元间的选择性粘附平衡，导致突触过度修剪或异常连接；而表达降低则可能引发神经突触减少或错误导向，影响认知和行为功能。此外，PCDHA7的表观遗传失调（如启动子甲基化）在癌症中也有报道，可能通过改变细胞粘附特性促进肿瘤转移。该基因的调控异常还可能影响家族其他成员（如PCDHA1-PCDHA12）的协同表达，因其在染色体上成簇排列且共享调控元件。研究PCDHA7有助于理解神经发育疾病机制和潜在治疗靶点。
This gene is a member of the protocadherin alpha gene cluster, one of three related gene clusters tandemly linked on chromosome five that demonstrate an unusual genomic organization similar to that of B-cell and T-cell receptor gene clusters. The alpha gene cluster is composed of 15 cadherin superfamily genes related to the mouse CNR genes and consists of 13 highly similar and 2 more distantly related coding sequences. The tandem array of 15 N-terminal exons, or variable exons, are followed by downstream C-terminal exons, or constant exons, which are shared by all genes in the cluster. The large, uninterrupted N-terminal exons each encode six cadherin ectodomains while the C-terminal exons encode the cytoplasmic domain. These neural cadherin-like cell adhesion proteins are integral plasma membrane proteins that most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell connections in the brain. Alternative splicing has been observed and additional variants have been suggested but their full-length nature has yet to be determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是protocadherinα基因簇的一个成员，的三个相关的基因簇的五个染色体串联连接，展示类似于B细胞和T细胞受体基因簇的一个不寻常的基因组组织之一。阿尔法基因簇是由相关的小鼠的CNR基因15钙粘蛋白家族的基因和由13个高度相似和2更远亲编码序列。 15 N-末端外显子，或外显子可变的串联阵列，后跟下游C末端外显子，或外显子恒定，这是由该集群中的所有基因的共享。大的，不间断的N-末端的每个外显子编码6钙粘蛋白胞外结构域，而C末端的外显子编码的胞质域。这些神经钙粘蛋白样细胞粘附蛋白是一体的质膜蛋白，最有可能发挥在大脑细胞特异性细胞连接的建立和功能起关键作用。选择性剪接已经观察到的和额外的变体已经提出，但它们的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PCDHA7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDHA7基因的本体（GO）信息：
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