PCDHA6 (protocadherin alpha 6)
- symbol:
- PCDHA6
- locus group:
- other
- location:
- 5q31.3
- gene_family:
- Clustered protocadherins
- alias symbol:
- CNR2|CRNR2|PCDH-ALPHA6
- alias name:
- KIAA0345-like 8
- entrez id:
- 56142
- ensembl gene id:
- ENSG00000081842
- ucsc gene id:
- uc003lho.4
- refseq accession:
- NM_018909
- hgnc_id:
- HGNC:8672
- approved reserved:
- 2000-06-28
PCDHA6属于原钙粘蛋白α（protocadherin alpha，PCDHA）基因家族，该家族是钙粘蛋白超家族的重要分支，主要参与细胞间粘附和信号传导，对神经系统的发育和功能至关重要。PCDHA6编码的蛋白质是一种跨膜蛋白，通过钙离子依赖的机制介导同型细胞间粘附，尤其在神经元的突触形成、轴突导向和神经回路建立中发挥关键作用。PCDHA6在脑组织中高表达，特别是在海马、皮层和小脑等区域，其表达具有高度特异性，可能参与神经元身份识别和神经网络的精确连接。PCDHA基因家族的共性包括：拥有多个可变外显子（每个基因包含一个独特的可变外显子和三个恒定外显子），通过启动子选择实现单等位基因表达，这种机制可能为神经系统提供巨大的多样性。PCDHA6的突变或表达异常可能导致神经发育障碍，如自闭症谱系障碍（ASD）和精神分裂症，这些疾病中常观察到PCDHA家族基因的拷贝数变异或表达失调。过表达PCDHA6可能增强神经元间的粘附，影响突触可塑性，导致神经网络连接异常；而表达降低则可能损害突触稳定性，影响学习和记忆功能。此外，PCDHA6的表达变化可能影响其他PCDHA家族成员的功能，因为它们在神经元表面可能形成复合物协同作用。研究还发现PCDHA基因簇的表观遗传调控异常与神经精神疾病相关，提示PCDHA6的表达调控可能具有更广泛的病理生理意义。
This gene is a member of the protocadherin alpha gene cluster, one of three related gene clusters tandemly linked on chromosome five that demonstrate an unusual genomic organization similar to that of B-cell and T-cell receptor gene clusters. The alpha gene cluster is composed of 15 cadherin superfamily genes related to the mouse CNR genes and consists of 13 highly similar and 2 more distantly related coding sequences. The tandem array of 15 N-terminal exons, or variable exons, are followed by downstream C-terminal exons, or constant exons, which are shared by all genes in the cluster. The large, uninterrupted N-terminal exons each encode six cadherin ectodomains while the C-terminal exons encode the cytoplasmic domain. These neural cadherin-like cell adhesion proteins are integral plasma membrane proteins that most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell connections in the brain. Alternative splicing has been observed and additional variants have been suggested but their full-length nature has yet to be determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是protocadherinα基因簇的一个成员，的三个相关的基因簇的五个染色体串联连接，展示类似于B细胞和T细胞受体基因簇的一个不寻常的基因组组织之一。阿尔法基因簇是由相关的小鼠的CNR基因15钙粘蛋白家族的基因和由13个高度相似和2更远亲编码序列。 15 N-末端外显子，或外显子可变的串联阵列，后跟下游C末端外显子，或外显子恒定，这是由该集群中的所有基因的共享。大的，不间断的N-末端的每个外显子编码6钙粘蛋白胞外结构域，而C末端的外显子编码的胞质域。这些神经钙粘蛋白样细胞粘附蛋白是一体的质膜蛋白，最有可能发挥在大脑细胞特异性细胞连接的建立和功能起关键作用。选择性剪接已经观察到的和额外的变体已经提出，但它们的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PCDHA6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDHA6基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Osteoporosis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Alzheimer's Disease | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Osteoporosis, Postmenopausal | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Schizophrenia | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| IMMUNE SUPPRESSION | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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