PCDHA5 (protocadherin alpha 5)
- symbol:
- PCDHA5
- locus group:
- other
- location:
- 5q31.3
- gene_family:
- Clustered protocadherins
- alias symbol:
- CNR6|CRNR6|CNRN6|PCDH-ALPHA5
- alias name:
- ortholog of mouse CNR6|KIAA0345-li…
- entrez id:
- 56143
- ensembl gene id:
- ENSG00000204965
- ucsc gene id:
- uc003lhl.2
- refseq accession:
- NM_018908
- hgnc_id:
- HGNC:8671
- approved reserved:
- 2000-06-28
PCDHA5（Protocadherin Alpha 5）是原钙粘蛋白α基因家族（PCDHα家族）的成员之一，属于钙粘蛋白超家族。该基因家族在神经系统中高度表达，主要参与神经元间的识别、突触形成和神经回路建立，对大脑发育和功能至关重要。PCDHA5编码的蛋白质是一种跨膜蛋白，通过钙依赖性细胞粘附机制介导细胞间相互作用，其胞外结构域含有多个钙粘蛋白重复序列，能够与其他原钙粘蛋白或钙粘蛋白结合，从而调控神经元的连接特异性。PCDHA5在神经元轴突导向、树突形态发生和突触可塑性中发挥关键作用，尤其在建立神经元的特异性连接模式中具有选择性功能。PCDHA5的突变或表达异常可能导致神经发育障碍，如自闭症谱系障碍（ASD）、精神分裂症和智力障碍等。研究发现，PCDHA5的某些单核苷酸多态性（SNPs）与精神疾病风险相关，而缺失突变可能破坏神经网络的正常形成。PCDHA5过表达可能增强神经元间的异常连接，导致神经回路功能紊乱，而表达降低则可能损害突触稳定性和神经信号传递。PCDHα基因家族的共性包括：均由多个可变外显子编码胞外结构域，通过启动子选择实现单等位基因表达（每个神经元随机表达特定亚型），从而为神经系统提供巨大的分子多样性以支持复杂的神经连接模式。此外，PCDHA5可能通过表观遗传调控（如DNA甲基化）影响神经发育相关基因的表达。该基因在癌症中的异常表达也有报道，可能通过改变细胞粘附特性促进肿瘤转移。
This gene is a member of the protocadherin alpha gene cluster, one of three related gene clusters tandemly linked on chromosome five that demonstrate an unusual genomic organization similar to that of B-cell and T-cell receptor gene clusters. The alpha gene cluster is composed of 15 cadherin superfamily genes related to the mouse CNR genes and consists of 13 highly similar and 2 more distantly related coding sequences. The tandem array of 15 N-terminal exons, or variable exons, are followed by downstream C-terminal exons, or constant exons, which are shared by all genes in the cluster. The large, uninterrupted N-terminal exons each encode six cadherin ectodomains while the C-terminal exons encode the cytoplasmic domain. These neural cadherin-like cell adhesion proteins are integral plasma membrane proteins that most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell connections in the brain. Alternative splicing has been observed and additional variants have been suggested but their full-length nature has yet to be determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是protocadherinα基因簇的一个成员，的三个相关的基因簇的五个染色体串联连接，展示类似于B细胞和T细胞受体基因簇的一个不寻常的基因组组织之一。阿尔法基因簇是由相关的小鼠的CNR基因15钙粘蛋白家族的基因和由13个高度相似和2更远亲编码序列。 15 N-末端外显子，或外显子可变的串联阵列，后跟下游C末端外显子，或外显子恒定，这是由该集群中的所有基因的共享。大的，不间断的N-末端的每个外显子编码6钙粘蛋白胞外结构域，而C末端的外显子编码的胞质域。这些神经钙粘蛋白样细胞粘附蛋白是一体的质膜蛋白，最有可能发挥在大脑细胞特异性细胞连接的建立和功能起关键作用。选择性剪接已经观察到的和额外的变体已经提出，但它们的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PCDHA5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDHA5基因的本体（GO）信息：
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