PCDHA4 (protocadherin alpha 4)
- symbol:
- PCDHA4
- locus group:
- other
- location:
- 5q31.3
- gene_family:
- Clustered protocadherins
- alias symbol:
- CNR1|CRNR1|PCDH-ALPHA4|CNRN1
- alias name:
- ortholog of mouse CNR1, KIAA0345-l…
- entrez id:
- 56144
- ensembl gene id:
- ENSG00000204967
- ucsc gene id:
- uc003lhi.4
- refseq accession:
- NM_018907
- hgnc_id:
- HGNC:8670
- approved reserved:
- 2000-06-28
PCDHA4是原钙粘蛋白α亚家族（protocadherin alpha family）的成员之一，属于钙粘蛋白超家族。原钙粘蛋白家族分为α、β和γ三个亚家族，主要在中枢神经系统中表达，参与神经元连接、突触形成和神经回路建立等关键过程。PCDHA4编码的蛋白质是一种跨膜蛋白，具有6个细胞外钙粘蛋白重复结构域、一个跨膜区和一个独特的胞内结构域。它通过钙离子依赖的细胞间粘附作用，在神经发育中调控神经元迁移、轴突导向和突触特异性。PCDHA4的突变可能导致其粘附功能异常，与自闭症谱系障碍、精神分裂症等神经发育疾病相关。研究表明PCDHA4表达降低会影响神经元间的识别和突触可塑性，可能导致认知功能障碍；而过表达可能干扰正常的神经回路形成。PCDHA4通过启动子选择的机制产生多样性，这种机制使单个基因能产生多种亚型，增加了神经连接的复杂性。该基因位于人类5号染色体上的原钙粘蛋白α基因簇中，这个基因簇包含14个高度同源的可变外显子和3个恒定外显子。原钙粘蛋白α家族的共性包括：在神经系统特异性高表达、参与细胞识别和粘附、通过启动子选择产生多种亚型、以及胞内结构域与信号转导相关。PCDHA4与其他家族成员协同作用，共同构建复杂的神经连接网络，其表达失调可能破坏神经回路的精细平衡。
This gene is a member of the protocadherin alpha gene cluster, one of three related gene clusters tandemly linked on chromosome five that demonstrate an unusual genomic organization similar to that of B-cell and T-cell receptor gene clusters. The alpha gene cluster is composed of 15 cadherin superfamily genes related to the mouse CNR genes and consists of 13 highly similar and 2 more distantly related coding sequences. The tandem array of 15 N-terminal exons, or variable exons, are followed by downstream C-terminal exons, or constant exons, which are shared by all genes in the cluster. The large, uninterrupted N-terminal exons each encode six cadherin ectodomains while the C-terminal exons encode the cytoplasmic domain. These neural cadherin-like cell adhesion proteins are integral plasma membrane proteins that most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell connections in the brain. Alternative splicing has been observed and additional variants have been suggested but their full-length nature has yet to be determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是protocadherinα基因簇的一个成员，的三个相关的基因簇的五个染色体串联连接，展示类似于B细胞和T细胞受体基因簇的一个不寻常的基因组组织之一。阿尔法基因簇是由相关的小鼠的CNR基因15钙粘蛋白家族的基因和由13个高度相似和2更远亲编码序列。 15 N-末端外显子，或外显子可变的串联阵列，后跟下游C末端外显子，或外显子恒定，这是由该集群中的所有基因的共享。大的，不间断的N-末端的每个外显子编码6钙粘蛋白胞外结构域，而C末端的外显子编码的胞质域。这些神经钙粘蛋白样细胞粘附蛋白是一体的质膜蛋白，最有可能发挥在大脑细胞特异性细胞连接的建立和功能起关键作用。选择性剪接已经观察到的和额外的变体已经提出，但它们的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PCDHA4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDHA4基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Schizophrenia | 0.003800186 | 14 | 3 | BeFree |
| Marijuana Abuse | 0.002442977 | 9 | 10 | BeFree |
| Obesity | 0.002171535 | 8 | 2 | BeFree |
| Substance Dependence | 0.002171535 | 8 | 0 | BeFree |
| Mental disorders | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Drug Dependence | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Mental Depression | 0.000814326 | 3 | 1 | BeFree |
| Ichthyosis Bullosa of Siemens | 0.000814326 | 3 | 1 | BeFree |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.000814326 | 3 | 2 | BeFree |
| Depressive disorder | 0.000814326 | 3 | 1 | BeFree |
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