PCDHA3 (protocadherin alpha 3)
- symbol:
- PCDHA3
- locus group:
- other
- location:
- 5q31.3
- gene_family:
- Clustered protocadherins
- alias symbol:
- PCDH-ALPHA3
- alias name:
- KIAA0345-like 11
- entrez id:
- 56145
- ensembl gene id:
- ENSG00000255408
- ucsc gene id:
- uc003lhf.2
- refseq accession:
- NM_018906
- hgnc_id:
- HGNC:8669
- approved reserved:
- 2000-06-28
PCDHA3属于原钙粘蛋白α（protocadherin alpha，PCDHα）基因家族，该家族是钙粘蛋白超家族的重要成员，主要参与细胞间粘附和信号传导。PCDHα家族由多个紧密串联排列的基因组成，其特点是具有高度相似的胞外钙粘蛋白重复结构域，但可变胞内域赋予其功能特异性。PCDHA3编码的蛋白在神经系统中高度表达，尤其在突触形成、神经元迁移和神经回路建立中起关键作用。它通过同源或异源相互作用介导神经元间的特异性识别，帮助建立精确的神经网络连接。PCDHA3的突变可能导致其粘附功能异常，与自闭症谱系障碍、精神分裂症等神经发育疾病相关。研究表明，PCDHA3表达降低会破坏神经元间连接稳定性，影响突触可塑性，导致学习记忆障碍；而过表达可能干扰正常神经回路形成，引发异常电活动。该基因还参与肿瘤抑制，在多种癌症中呈现表达下调。PCDHα家族成员通过组合表达模式为神经元提供表面识别码，这种机制对大脑复杂神经网络的建立至关重要。家族共性包括：含有6-7个胞外钙粘蛋白重复域、单个跨膜区和保守的胞内域，通过钙依赖性方式介导细胞间相互作用。PCDHA3与家族其他成员协同调控神经发育，其表达受表观遗传机制严格调控。最新研究发现PCDHA3多态性与药物成瘾易感性存在关联，提示其在神经适应性方面的广泛作用。
This gene is a member of the protocadherin alpha gene cluster, one of three related gene clusters tandemly linked on chromosome five that demonstrate an unusual genomic organization similar to that of B-cell and T-cell receptor gene clusters. The alpha gene cluster is composed of 15 cadherin superfamily genes related to the mouse CNR genes and consists of 13 highly similar and 2 more distantly related coding sequences. The tandem array of 15 N-terminal exons, or variable exons, are followed by downstream C-terminal exons, or constant exons, which are shared by all genes in the cluster. The large, uninterrupted N-terminal exons each encode six cadherin ectodomains while the C-terminal exons encode the cytoplasmic domain. These neural cadherin-like cell adhesion proteins are integral plasma membrane proteins that most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell connections in the brain. Alternative splicing has been observed and additional variants have been suggested but their full-length nature has yet to be determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是protocadherinα基因簇的一个成员，的三个相关的基因簇的五个染色体串联连接，展示类似于B细胞和T细胞受体基因簇的一个不寻常的基因组组织之一。阿尔法基因簇是由相关的小鼠的CNR基因15钙粘蛋白家族的基因和由13个高度相似和2更远亲编码序列。 15 N-末端外显子，或外显子可变的串联阵列，后跟下游C末端外显子，或外显子恒定，这是由该集群中的所有基因的共享。大的，不间断的N-末端的每个外显子编码6钙粘蛋白胞外结构域，而C末端的外显子编码的胞质域。这些神经钙粘蛋白样细胞粘附蛋白是一体的质膜蛋白，最有可能发挥在大脑细胞特异性细胞连接的建立和功能起关键作用。选择性剪接已经观察到的和额外的变体已经提出，但它们的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PCDHA3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDHA3基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Spontaneous abortion | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Schizophrenia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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