PCDHA2 (protocadherin alpha 2)
- symbol:
- PCDHA2
- locus group:
- other
- location:
- 5q31.3
- gene_family:
- Clustered protocadherins
- alias symbol:
- None
- alias name:
- KIAA0345-like 12
- entrez id:
- 56146
- ensembl gene id:
- ENSG00000204969
- ucsc gene id:
- uc003lhd.3
- refseq accession:
- NM_018905
- hgnc_id:
- HGNC:8668
- approved reserved:
- 2000-06-28
PCDHA2（Protocadherin Alpha 2）属于原钙粘蛋白α基因家族（PCDHα家族），该家族是钙粘蛋白超家族的重要成员，主要参与细胞间粘附和信号传导。PCDHα家族基因的共同特点是编码跨膜蛋白，其胞外结构域含有多个钙离子结合位点，介导同源或异源相互作用，而胞内结构域则参与细胞内信号传递。这些基因在神经系统中高度表达，尤其在神经元中，对神经回路的形成、突触可塑性和神经元多样性至关重要。PCDHA2编码的蛋白在神经元细胞膜上表达，通过介导细胞间识别和粘附，调控神经元的迁移、轴突导向和突触形成。研究表明，PCDHA2的突变或表达异常可能与神经发育障碍、精神分裂症和自闭症谱系障碍等疾病相关。若PCDHA2过表达，可能导致神经元过度粘附或异常连接，影响神经网络的正常功能；而表达降低则可能破坏神经元间的通讯，导致突触功能异常或神经发育缺陷。此外，PCDHA2的表达变化还可能影响其他原钙粘蛋白家族成员的功能，因为它们在神经系统中常以组合方式发挥作用。PCDHα家族基因通常以基因簇形式排列，并通过复杂的启动子调控实现单个神经元的特异性表达，这种机制被认为是大脑神经元多样性的分子基础之一。
This gene is a member of the protocadherin alpha gene cluster, one of three related gene clusters tandemly linked on chromosome five that demonstrate an unusual genomic organization similar to that of B-cell and T-cell receptor gene clusters. The alpha gene cluster is composed of 15 cadherin superfamily genes related to the mouse CNR genes and consists of 13 highly similar and 2 more distantly related coding sequences. The tandem array of 15 N-terminal exons, or variable exons, are followed by downstream C-terminal exons, or constant exons, which are shared by all genes in the cluster. The large, uninterrupted N-terminal exons each encode six cadherin ectodomains while the C-terminal exons encode the cytoplasmic domain. These neural cadherin-like cell adhesion proteins are integral plasma membrane proteins that most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell connections in the brain. Alternative splicing has been observed and additional variants have been suggested but their full-length nature has yet to be determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是protocadherinα基因簇的一个成员，的三个相关的基因簇的五个染色体串联连接，展示类似于B细胞和T细胞受体基因簇的一个不寻常的基因组组织之一。阿尔法基因簇是由相关的小鼠的CNR基因15钙粘蛋白家族的基因和由13个高度相似和2更远亲编码序列。 15 N-末端外显子，或外显子可变的串联阵列，后跟下游C末端外显子，或外显子恒定，这是由该集群中的所有基因的共享。大的，不间断的N-末端的每个外显子编码6钙粘蛋白胞外结构域，而C末端的外显子编码的胞质域。这些神经钙粘蛋白样细胞粘附蛋白是一体的质膜蛋白，最有可能发挥在大脑细胞特异性细胞连接的建立和功能起关键作用。选择性剪接已经观察到的和额外的变体已经提出，但它们的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PCDHA2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDHA2基因的本体（GO）信息：
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