PCDHA13 (protocadherin alpha 13)
- symbol:
- PCDHA13
- locus group:
- other
- location:
- 5q31.3
- gene_family:
- Clustered protocadherins
- alias symbol:
- CNR5|CRNR5|CNRN5|PCDH-ALPHA13
- alias name:
- KIAA0345-like 1|ortholog of mouse …
- entrez id:
- 56136
- ensembl gene id:
- ENSG00000239389
- ucsc gene id:
- uc003lie.2
- refseq accession:
- NM_018904
- hgnc_id:
- HGNC:8667
- approved reserved:
- 2000-06-28
PCDHA13（Protocadherin Alpha 13）是原钙粘蛋白α基因家族（PCDHA基因家族）的成员之一，属于钙粘蛋白超家族。该基因家族位于人类染色体5q31.3区域，包含多个高度相似的基因，主要通过可变剪接产生多样化的细胞表面蛋白。PCDHA家族成员在神经系统中高度表达，尤其在神经元中发挥重要作用，参与细胞间识别、突触形成和神经回路建立。PCDHA13编码的蛋白质是一种跨膜蛋白，具有6个胞外钙粘蛋白重复结构域、一个跨膜区和一个保守的胞内结构域。它通过钙离子依赖的细胞间粘附作用，促进神经元之间的特异性连接，对大脑发育和神经可塑性至关重要。PCDHA13的突变或表达异常可能导致神经发育障碍，如自闭症谱系障碍（ASD）或精神分裂症。研究表明，PCDHA13表达降低可能破坏神经元网络的形成，影响突触功能，导致认知和行为异常；而过表达可能干扰正常的神经连接特异性，同样引发神经系统功能紊乱。PCDHA基因家族的共性在于它们通过组合多样性为神经系统提供分子识别密码，使神经元能够精确识别目标细胞并建立特异性连接。此外，PCDHA13可能参与肿瘤发生，在某些癌症中表达异常，但其具体机制尚不完全清楚。该基因的表观遗传调控异常也与神经精神疾病相关。由于PCDHA家族成员的高度相似性，PCDHA13的功能可能与其他家族成员存在部分冗余，但同时也具有独特的时空表达模式和功能特异性。
This gene is a member of the protocadherin alpha gene cluster, one of three related gene clusters tandemly linked on chromosome five that demonstrate an unusual genomic organization similar to that of B-cell and T-cell receptor gene clusters. The alpha gene cluster is composed of 15 cadherin superfamily genes related to the mouse CNR genes and consists of 13 highly similar and 2 more distantly related coding sequences. The tandem array of 15 N-terminal exons, or variable exons, are followed by downstream C-terminal exons, or constant exons, which are shared by all genes in the cluster. The large, uninterrupted N-terminal exons each encode six cadherin ectodomains while the C-terminal exons encode the cytoplasmic domain. These neural cadherin-like cell adhesion proteins are integral plasma membrane proteins that most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell connections in the brain. Alternative splicing has been observed and additional variants have been suggested but their full-length nature has yet to be determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是protocadherinα基因簇的一个成员，的三个相关的基因簇的五个染色体串联连接，展示类似于B细胞和T细胞受体基因簇的一个不寻常的基因组组织之一。阿尔法基因簇是由相关的小鼠的CNR基因15钙粘蛋白家族的基因和由13个高度相似和2更远亲编码序列。 15 N-末端外显子，或外显子可变的串联阵列，后跟下游C末端外显子，或外显子恒定，这是由该集群中的所有基因的共享。大的，不间断的N-末端的每个外显子编码6钙粘蛋白胞外结构域，而C末端的外显子编码的胞质域。这些神经钙粘蛋白样细胞粘附蛋白是一体的质膜蛋白，最有可能发挥在大脑细胞特异性细胞连接的建立和功能起关键作用。选择性剪接已经观察到的和额外的变体已经提出，但它们的全长性质尚未确定。 [参考文献所提供的EQ，2008年7月]
基因本体信息
PCDHA13基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDHA13基因的本体（GO）信息：
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