PCDHA12 (protocadherin alpha 12)
- symbol:
- PCDHA12
- locus group:
- other
- location:
- 5q31.3
- gene_family:
- Clustered protocadherins
- alias symbol:
- PCDH-ALPHA12
- alias name:
- KIAA0345-like 2
- entrez id:
- 56137
- ensembl gene id:
- ENSG00000251664
- ucsc gene id:
- uc003lic.4
- refseq accession:
- NM_018903
- hgnc_id:
- HGNC:8666
- approved reserved:
- 2000-06-28
PCDHA12（Protocadherin Alpha 12）属于原钙粘蛋白α基因家族（PCDHα家族），该家族是钙粘蛋白超家族的重要分支，主要参与细胞间粘附和信号传导，尤其在神经系统中发挥关键作用。PCDHα家族成员通常具有6个胞外钙粘蛋白重复结构域、一个跨膜区和一个保守的胞内结构域，其特点是基因组中紧密串联排列并通过可变剪接产生多样性，这种特性使其在神经突触形成、神经元迁移和神经回路特异性连接中起重要作用。PCDHA12编码的蛋白作为一种跨膜蛋白，通过同源或异源相互作用介导神经元间的选择性识别，对大脑发育和神经网络精确组装至关重要。该基因突变可能导致突触功能异常，与自闭症谱系障碍（ASD）、精神分裂症等神经发育疾病相关，某些错义突变会破坏其粘附功能，影响神经元通讯。PCDHA12过表达可能干扰正常神经连接模式，导致突触过度形成或错误导向，而表达降低则可能引发突触修剪缺陷或神经回路紊乱。研究还发现PCDHα家族基因（包括PCDHA12）的表观遗传沉默与多种癌症转移相关，可能通过影响细胞粘附促进肿瘤侵袭。该基因在非神经组织如睾丸中也有表达，暗示其可能参与生殖系统功能。家族成员间高度相似的胞内结构域可激活相同的下游信号通路（如Wnt或NF-κB），但胞外域的变异赋予各自特异的结合特性，这种"可变胞外域+保守胞内域"的设计使PCDHα家族既能维持基础功能又实现神经连接的多样性。
This gene is a member of the protocadherin alpha gene cluster, one of three related gene clusters tandemly linked on chromosome five that demonstrate an unusual genomic organization similar to that of B-cell and T-cell receptor gene clusters. The alpha gene cluster is composed of 15 cadherin superfamily genes related to the mouse CNR genes and consists of 13 highly similar and 2 more distantly related coding sequences. The tandem array of 15 N-terminal exons, or variable exons, are followed by downstream C-terminal exons, or constant exons, which are shared by all genes in the cluster. The large, uninterrupted N-terminal exons each encode six cadherin ectodomains while the C-terminal exons encode the cytoplasmic domain. These neural cadherin-like cell adhesion proteins are integral plasma membrane proteins that most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell connections in the brain. Alternative splicing has been observed and additional variants have been suggested but their full-length nature has yet to be determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是protocadherinα基因簇的一个成员，的三个相关的基因簇的五个染色体串联连接，展示类似于B细胞和T细胞受体基因簇的一个不寻常的基因组组织之一。阿尔法基因簇是由相关的小鼠的CNR基因15钙粘蛋白家族的基因和由13个高度相似和2更远亲编码序列。 15 N-末端外显子，或外显子可变的串联阵列，后跟下游C末端外显子，或外显子恒定，这是由该集群中的所有基因的共享。大的，不间断的N-末端的每个外显子编码6钙粘蛋白胞外结构域，而C末端的外显子编码的胞质域。这些神经钙粘蛋白样细胞粘附蛋白是一体的质膜蛋白，最有可能发挥在大脑细胞特异性细胞连接的建立和功能起关键作用。选择性剪接已经观察到的和额外的变体已经提出，但它们的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PCDHA12基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDHA12基因的本体（GO）信息：
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