PCDHA11 (protocadherin alpha 11)
- symbol:
- PCDHA11
- locus group:
- other
- location:
- 5q31.3
- gene_family:
- Clustered protocadherins
- alias symbol:
- CNR7|CRNR7|CNRN7|PCDH-ALPHA11
- alias name:
- KIAA0345-like 3|ortholog of mouse …
- entrez id:
- 56138
- ensembl gene id:
- ENSG00000249158
- ucsc gene id:
- uc003lia.4
- refseq accession:
- NM_018902
- hgnc_id:
- HGNC:8665
- approved reserved:
- 2000-06-28
PCDHA11属于原钙粘蛋白α（protocadherin alpha，PCDHA）基因家族，该家族是钙粘蛋白超家族的重要分支，主要参与中枢神经系统的发育和功能调控。PCDHA基因家族共有15个成员（PCDHA1-PCDHA13、PCDHAC1和PCDHAC2），它们通过可变外显子的选择性剪接产生大量异构体，这种多样性使神经元能够建立特异的细胞间连接，对神经回路的形成和突触可塑性至关重要。PCDHA11编码的蛋白质具有典型的原钙粘蛋白结构特征，包括6个细胞外钙粘蛋白重复序列、一个跨膜结构域和一个相对保守的胞内区，主要通过同源亲和性相互作用介导细胞识别与粘附。该基因在脑组织中高表达，尤其在发育中的大脑皮层、海马和小脑中发挥重要作用，参与轴突导向、树突形态发生和突触特异性建立等过程。PCDHA11的突变可能导致其细胞粘附功能异常，与自闭症谱系障碍、精神分裂症等神经发育疾病相关，某些错义突变会破坏蛋白质折叠或钙离子结合能力，进而影响神经元迁移和环路组装。当PCDHA11过表达时，可能增强神经元间的异常连接，导致神经活动失衡；而表达降低则可能引起突触稳定性下降，影响学习记忆功能。值得注意的是，PCDHA基因簇采用独特的"一个基因一个启动子"调控机制，使得每个神经元随机选择表达特定的PCDHA亚型，这种单等位基因表达模式为神经系统提供了巨大的分子多样性，是神经细胞身份识别的重要基础。该基因家族成员虽然胞内结构域较短且缺乏经典钙粘蛋白的β-连环蛋白结合位点，但能通过与其他跨膜蛋白（如酪氨酸磷酸酶PTPδ）相互作用参与细胞内信号传导。最新研究发现PCDHA11可能通过调节Wnt/β-catenin通路影响神经前体细胞的增殖分化，其表达异常还与胶质瘤等神经系统肿瘤的侵袭性相关。
This gene is a member of the protocadherin alpha gene cluster, one of three related gene clusters tandemly linked on chromosome five that demonstrate an unusual genomic organization similar to that of B-cell and T-cell receptor gene clusters. The alpha gene cluster is composed of 15 cadherin superfamily genes related to the mouse CNR genes and consists of 13 highly similar and 2 more distantly related coding sequences. The tandem array of 15 N-terminal exons, or variable exons, are followed by downstream C-terminal exons, or constant exons, which are shared by all genes in the cluster. The large, uninterrupted N-terminal exons each encode six cadherin ectodomains while the C-terminal exons encode the cytoplasmic domain. These neural cadherin-like cell adhesion proteins are integral plasma membrane proteins that most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell connections in the brain. Alternative splicing has been observed and additional variants have been suggested but their full-length nature has yet to be determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是protocadherinα基因簇的一个成员，的三个相关的基因簇的五个染色体串联连接，展示类似于B细胞和T细胞受体基因簇的一个不寻常的基因组组织之一。阿尔法基因簇是由相关的小鼠的CNR基因15钙粘蛋白家族的基因和由13个高度相似和2更远亲编码序列。 15 N-末端外显子，或外显子可变的串联阵列，后跟下游C末端外显子，或外显子恒定，这是由该集群中的所有基因的共享。大的，不间断的N-末端的每个外显子编码6钙粘蛋白胞外结构域，而C末端的外显子编码的胞质域。这些神经钙粘蛋白样细胞粘附蛋白是一体的质膜蛋白，最有可能发挥在大脑细胞特异性细胞连接的建立和功能起关键作用。选择性剪接已经观察到的和额外的变体已经提出，但它们的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PCDHA11基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDHA11基因的本体（GO）信息：
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