PCDHA10 (protocadherin alpha 10)
- symbol:
- PCDHA10
- locus group:
- other
- location:
- 5q31.3
- gene_family:
- Clustered protocadherins
- alias symbol:
- CNR8|CRNR8|CNRN8|PCDH-ALPHA10
- alias name:
- KIAA0345-like 4|ortholog to mouse …
- entrez id:
- 56139
- ensembl gene id:
- ENSG00000250120
- ucsc gene id:
- uc003lhx.4
- refseq accession:
- NM_018901
- hgnc_id:
- HGNC:8664
- approved reserved:
- 2000-06-28
PCDHA10是原钙粘蛋白α（protocadherin alpha）基因家族的一员，属于PCDHα基因簇的一部分。原钙粘蛋白家族是一类跨膜蛋白，主要参与细胞间粘附和信号传导，尤其在神经系统中发挥重要作用，调控神经元连接、突触形成和神经回路组装。PCDHA10编码的蛋白具有典型的钙粘蛋白结构域，通过钙离子依赖性机制介导同源或异源细胞间相互作用。该基因在发育中的大脑中高度表达，对神经元的自我回避（self-avoidance）和树突特化至关重要。PCDHA10的突变可能导致其蛋白功能异常，影响神经元间的识别与连接，与神经发育障碍如自闭症谱系障碍（ASD）和精神分裂症等疾病相关。研究表明，PCDHA10的单核苷酸多态性（SNPs）可能增加某些精神疾病的易感性。当PCDHA10过表达时，可能干扰正常的神经元网络形成，导致突触功能异常或过度连接；而表达降低则可能损害神经元的自我识别能力，引起神经回路紊乱。PCDHA10与其他PCDHα家族成员（如PCDHA1-PCDHA12）具有高度相似的基因组结构和功能特征，它们通过可变剪接产生多样性，共同调控神经系统的发育和功能。该基因家族的特点是具有多个可变外显子，每个外显子编码不同的细胞外结构域，从而产生大量异构体，为神经元提供独特的表面识别码。PCDHA10的功能障碍可能影响其他家族成员或下游信号分子的活性，进而扰乱神经发育过程。研究还发现PCDHA10在某些癌症中异常表达，可能参与肿瘤细胞的迁移和侵袭。
This gene is a member of the protocadherin alpha gene cluster, one of three related gene clusters tandemly linked on chromosome five that demonstrate an unusual genomic organization similar to that of B-cell and T-cell receptor gene clusters. The alpha gene cluster is composed of 15 cadherin superfamily genes related to the mouse CNR genes and consists of 13 highly similar and 2 more distantly related coding sequences. The tandem array of 15 N-terminal exons, or variable exons, are followed by downstream C-terminal exons, or constant exons, which are shared by all genes in the cluster. The large, uninterrupted N-terminal exons each encode six cadherin ectodomains while the C-terminal exons encode the cytoplasmic domain. These neural cadherin-like cell adhesion proteins are integral plasma membrane proteins that most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell connections in the brain. Alternative splicing has been observed and additional variants have been suggested but their full-length nature has yet to be determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是protocadherinα基因簇的一个成员，的三个相关的基因簇的五个染色体串联连接，展示类似于B细胞和T细胞受体基因簇的一个不寻常的基因组组织之一。阿尔法基因簇是由相关的小鼠的CNR基因15钙粘蛋白家族的基因和由13个高度相似和2更远亲编码序列。 15 N-末端外显子，或外显子可变的串联阵列，后跟下游C末端外显子，或外显子恒定，这是由该集群中的所有基因的共享。大的，不间断的N-末端的每个外显子编码6钙粘蛋白胞外结构域，而C末端的外显子编码的胞质域。这些神经钙粘蛋白样细胞粘附蛋白是一体的质膜蛋白，最有可能发挥在大脑细胞特异性细胞连接的建立和功能起关键作用。选择性剪接已经观察到的和额外的变体已经提出，但它们的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PCDHA10基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDHA10基因的本体（GO）信息：
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