PCDHA1 (protocadherin alpha 1)
- symbol:
- PCDHA1
- locus group:
- other
- location:
- 5q31.3
- gene_family:
- Clustered protocadherins
- alias symbol:
- None
- alias name:
- KIAA0345-like 13
- entrez id:
- 56147
- ensembl gene id:
- ENSG00000204970
- ucsc gene id:
- uc003lhb.4
- refseq accession:
- NM_018900
- hgnc_id:
- HGNC:8663
- approved reserved:
- 2000-06-28
PCDHA1（Protocadherin Alpha 1）属于原钙粘蛋白α基因家族（PCDHα家族），该家族是原钙粘蛋白超家族的一部分，主要参与细胞间粘附和信号传导，尤其在神经系统中发挥关键作用。PCDHα家族成员具有高度相似的胞外结构域，包含多个钙粘蛋白重复序列，能够介导同源或异源相互作用，但其胞内结构域较短，通常通过与其他蛋白质相互作用传递信号。PCDHA1主要在神经系统中表达，尤其在神经元中，参与突触形成、神经元迁移和神经回路建立等过程，对大脑发育和功能至关重要。PCDHA1通过其胞外结构域与其他原钙粘蛋白或钙粘蛋白相互作用，促进神经元之间的特异性识别和连接，而其胞内结构域可能参与细胞内信号传导或细胞骨架重组。PCDHA1的突变可能导致其功能异常，影响神经元连接和突触可塑性，与神经发育障碍如自闭症谱系障碍（ASD）、精神分裂症和智力障碍等疾病相关。某些研究表明，PCDHA1的突变可能破坏神经元网络的正常形成，导致认知和行为异常。PCDHA1的过表达可能增强神经元之间的粘附，但过度连接可能干扰神经回路的精确性，影响信息处理；而表达降低可能导致突触稳定性下降或神经元迁移缺陷，进而影响神经发育。PCDHA1与其他PCDH家族成员（如PCDHB和PCDHG家族）协同作用，共同调控神经系统的发育和功能。PCDH家族成员的共性包括参与细胞间识别、粘附和信号传导，尤其在神经系统中调控神经元多样性、突触特异性和神经网络组装。PCDHA1的功能异常或表达失调可能通过影响神经元连接和突触功能，间接影响其他基因的表达或信号通路，如Wnt或NF-κB通路，从而进一步扰乱神经发育或稳态。研究PCDHA1及其家族成员有助于理解神经发育疾病的机制，并为相关治疗策略提供潜在靶点。
This gene is a member of the protocadherin alpha gene cluster, one of three related gene clusters tandemly linked on chromosome five that demonstrate an unusual genomic organization similar to that of B-cell and T-cell receptor gene clusters. The alpha gene cluster is composed of 15 cadherin superfamily genes related to the mouse CNR genes and consists of 13 highly similar and 2 more distantly related coding sequences. The tandem array of 15 N-terminal exons, or variable exons, are followed by downstream C-terminal exons, or constant exons, which are shared by all genes in the cluster. The large, uninterrupted N-terminal exons each encode six cadherin ectodomains while the C-terminal exons encode the cytoplasmic domain. These neural cadherin-like cell adhesion proteins are integral plasma membrane proteins that most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell connections in the brain. Alternative splicing has been observed and additional variants have been suggested but their full-length nature has yet to be determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是protocadherinα基因簇的一个成员，的三个相关的基因簇的五个染色体串联连接，展示类似于B细胞和T细胞受体基因簇的一个不寻常的基因组组织之一。阿尔法基因簇是由相关的小鼠的CNR基因15钙粘蛋白家族的基因和由13个高度相似和2更远亲编码序列。 15 N-末端外显子，或外显子可变的串联阵列，后跟下游C末端外显子，或外显子恒定，这是由该集群中的所有基因的共享。大的，不间断的N-末端的每个外显子编码6钙粘蛋白胞外结构域，而C末端的外显子编码的胞质域。这些神经钙粘蛋白样细胞粘附蛋白是一体的质膜蛋白，最有可能发挥在大脑细胞特异性细胞连接的建立和功能起关键作用。选择性剪接已经观察到的和额外的变体已经提出，但它们的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PCDHA1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDHA1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Schizophrenia | 0.005091382 | 1 | 0 | GAD_LHGDN |
| Bipolar Disorder | 0.005091382 | 1 | 0 | GAD_LHGDN |
| Malignant neoplasm of ovary | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Ovarian Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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