PCDH12 (protocadherin 12)
- symbol:
- PCDH12
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5q31.3
- gene_family:
- Non-clustered protocadherins
- alias symbol:
- None
- alias name:
- VE-cadherin-2
- entrez id:
- 51294
- ensembl gene id:
- ENSG00000113555
- ucsc gene id:
- uc003llx.4
- refseq accession:
- NM_016580
- hgnc_id:
- HGNC:8657
- approved reserved:
- 2000-06-28
PCDH12（Protocadherin 12）属于原钙粘蛋白（Protocadherin）基因家族，该家族是钙粘蛋白超家族的一个亚群，主要参与细胞间粘附、信号传导以及神经系统的发育。原钙粘蛋白家族成员通常具有多个细胞外钙粘蛋白重复结构域、一个跨膜区和一个独特的胞内结构域，其特点是高度多样化的表达模式，尤其在神经系统中发挥重要作用。PCDH12在胚胎发育过程中广泛表达，特别是在神经系统、血管内皮细胞和胎盘组织中，参与细胞迁移、组织形态发生和血管生成等关键生物学过程。PCDH12通过同源或异源相互作用介导细胞间粘附，调控细胞极性、轴突导向和突触形成，对神经回路的建立至关重要。此外，它在胎盘发育中通过调节滋养层细胞与母体血管的相互作用，影响胎儿营养供应。PCDH12的突变或表达异常可能导致功能丧失，与多种疾病相关。例如，PCDH12突变与神经发育障碍（如智力障碍或自闭症谱系障碍）有关，因其影响突触可塑性和神经元连接。在血管异常方面，PCDH12表达失调可能破坏内皮屏障功能，参与先兆子痫或肿瘤血管生成的病理过程。过表达PCDH12可能增强细胞粘附，抑制迁移，潜在影响癌症转移；而低表达可能导致细胞连接松散，增加血管通透性或神经发育缺陷。在基因家族层面，原钙粘蛋白的共性包括通过可变剪接产生大量亚型，提供神经元表面分子多样性，从而精确调控神经回路。PCDH12与其他家族成员（如PCDH19）共享部分功能，但具有独特的时空表达谱和底物特异性。研究PCDH12有助于理解神经发育疾病和血管病理的机制，并为靶向治疗提供线索。
This gene belongs to the protocadherin gene family, a subfamily of the cadherin superfamily. The encoded protein consists of an extracellular domain containing 6 cadherin repeats, a transmembrane domain and a cytoplasmic tail that differs from those of the classical cadherins. The gene localizes to the region on chromosome 5 where the protocadherin gene clusters reside. The exon organization of this transcript is similar to that of the gene cluster transcripts, notably the first large exon, but no significant sequence homology exists. The function of this cellular adhesion protein is undetermined but mouse protocadherin 12 does not bind catenins and appears to have no affect on cell migration or growth. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基??因属于protocadherin基因家族，钙粘着蛋白超家族的亚家族。所编码的蛋白质由包含6钙粘蛋白重复序列??，跨膜结构域，并且从那些经典钙黏着蛋白的不同之处胞质尾的胞外域的。的基因定位于其中protocadherin基因簇位于染色体5上的区域。此转录物的外显子的组织是类似于基因簇转录，特别是在第一大外显子，但没有显著序列同源性存在。这种细胞粘附蛋白质的功能是未确定的，但鼠标protocadherin 12不结合连环蛋白和似乎对细胞迁移或生长没有影响。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PCDH12基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDH12基因的本体（GO）信息：
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