PCDH10 (protocadherin 10)
- symbol:
- PCDH10
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4q28.3
- gene_family:
- Non-clustered protocadherins
- alias symbol:
- OL-PCDH|KIAA1400
- alias name:
- None
- entrez id:
- 57575
- ensembl gene id:
- ENSG00000138650
- ucsc gene id:
- uc003iha.4
- refseq accession:
- NM_032961
- hgnc_id:
- HGNC:13404
- approved reserved:
- 2001-06-25
PCDH10（Protocadherin 10，原钙黏蛋白10）是原钙黏蛋白家族（Protocadherin family）的成员之一，属于钙黏蛋白超家族（Cadherin superfamily）。原钙黏蛋白家族是一类跨膜蛋白，主要参与细胞间黏附（cell adhesion）和信号传导（signal transduction），在神经系统发育、突触形成和神经元连接中发挥关键作用。PCDH10在胚胎发育和成年组织中广泛表达，尤其在脑部（如大脑皮层、海马和小脑）高表达，调控神经元的迁移、轴突导向（axon guidance）和突触可塑性（synaptic plasticity）。其功能依赖于钙离子（Ca²⁺）介导的同源或异源细胞间相互作用。PCDH10的突变或表达异常与多种疾病相关，例如自闭症谱系障碍（ASD）、精神分裂症和癌症。在自闭症患者中，PCDH10基因的缺失或功能丧失突变可能导致突触功能异常和神经环路紊乱。在癌症中，PCDH10常因启动子甲基化（promoter methylation）而表达下调，发挥肿瘤抑制作用，其低表达与胃癌、肝癌和神经母细胞瘤的进展及转移相关。过表达PCDH10可抑制肿瘤细胞增殖、迁移和侵袭，而表达降低则可能促进恶性表型。此外，PCDH10通过调控Wnt/β-catenin和NF-κB等信号通路影响下游基因表达。该基因家族（原钙黏蛋白家族）的共性包括：拥有多个钙黏蛋白重复结构域（cadherin repeats）、依赖钙离子的黏附功能，以及在神经发育和癌症中的双重作用。若PCDH10过表达，可能增强神经元连接并抑制肿瘤；若表达不足，则可能导致神经发育缺陷或肿瘤恶化。专业术语解释：钙黏蛋白（Cadherin）是一类依赖钙离子的细胞黏附分子；甲基化（methylation）指DNA化学修饰导致基因沉默；Wnt/β-catenin是调控细胞增殖的重要通路。
This gene belongs to the protocadherin gene family, a subfamily of the cadherin superfamily. This family member contains 6 extracellular cadherin domains, a transmembrane domain and a cytoplasmic tail differing from those of the classical cadherins. The encoded protein is a cadherin-related neuronal receptor thought to function in the establishment of specific cell-cell connections in the brain. This gene plays a role in inhibiting cancer cell motility and cell migration. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jan 2015]
该基因属于protocadherin基因家族，钙粘着蛋白超家族的亚家族。该家族成员包含6细胞外钙粘蛋白结构域，跨膜结构域和胞质尾不同于经典钙黏着蛋白的不同。所编码的蛋白质是认为在建立在大脑细胞特异性细胞连接到起作用的钙粘蛋白相关的神经元受体。此基因在抑制癌细胞细胞运动和细胞迁移的作用。在多个转录剪接变异体导致编码不同亚型。 [由RefSeq的，2015年1月提供]
基因本体信息
PCDH10基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCDH10基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Autistic Disorder | 0.120542884 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Epilepsy | 0.005971721 | 22 | 0 | BeFree |
| Mental Retardation | 0.003528744 | 13 | 0 | BeFree |
| Fibrinogen Adverse Event | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Infantile Severe Myoclonic Epilepsy | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Colorectal Carcinoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Stomach Carcinoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of stomach | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
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