PCDH1 (protocadherin 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PCDH1
locus group:
protein-coding gene
location:
5q31.3
gene_family:
Non-clustered protocadherins
alias symbol:
pc42
alias name:
None
entrez id:
5097
ensembl gene id:
ENSG00000156453
ucsc gene id:
uc003llp.4
refseq accession:
NM_032420
hgnc_id:
HGNC:8655
approved reserved:
1994-12-12

基因染色体位置

基因染色体位置

5q31.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PCDH1（Protocadherin 1）属于原钙粘蛋白（Protocadherin）基因家族，该家族是钙粘蛋白超家族的一个亚群，主要参与细胞间粘附、信号传导及神经系统的发育。PCDH1编码的蛋白质是一种跨膜蛋白，具有钙依赖性细胞粘附特性，在维持组织结构和细胞极性中起重要作用。它主要在肺、皮肤和胎盘等组织中表达，尤其在呼吸道上皮细胞中高表达，参与屏障功能的形成和免疫调节。PCDH1的突变或表达异常与多种疾病相关，如哮喘、慢性阻塞性肺病（COPD）和湿疹。研究发现，PCDH1的某些突变可能导致其粘附功能受损，增加呼吸道高反应性和炎症易感性，从而加剧哮喘症状。此外，PCDH1在皮肤中的表达异常可能与皮肤屏障缺陷有关，导致特应性皮炎等疾病。当PCDH1过表达时，可能增强细胞间粘附，影响上皮细胞的迁移和修复，甚至可能抑制某些炎症反应；而降低表达则可能导致屏障功能破坏，增加病原体侵入和炎症风险。原钙粘蛋白家族的共性包括：均含有多个细胞外钙粘蛋白重复序列，通过钙离子依赖的方式介导细胞间相互作用，并在神经发育、免疫调节和组织稳态中发挥关键作用。PCDH1作为该家族成员，不仅参与物理屏障的维持，还可能通过调控下游信号通路影响细胞行为。研究PCDH1的功能机制有助于理解相关疾病的发病机理，并为治疗提供潜在靶点。

This gene belongs to the protocadherin subfamily within the cadherin superfamily. The encoded protein is a membrane protein found at cell-cell boundaries. It is involved in neural cell adhesion, suggesting a possible role in neuronal development. The protein includes an extracelllular region, containing 7 cadherin-like domains, a transmembrane region and a C-terminal cytoplasmic region. Cells expressing the protein showed cell aggregation activity. Alternative splicing occurs in this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因属于钙粘蛋白超家族内的protocadherin亚科。编码的蛋白质是在细胞 - 细胞边界上出现的膜蛋白。它参与神经细胞粘附，这表明在神经发育中的可能作用。该蛋白质包括extracelllular区域，含有7钙粘蛋白样结构域，跨膜区和C末端胞质区域。表达该蛋白的细胞显示细胞聚集活性。选择性剪接发生在该基因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对PCDH1基因的介绍     Wikipedia数据库中对PCDH1基因的介绍

基因序列

基因序列

PCDH1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PCDH1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2678       rs14359       rs3797054       rs3797055       rs3822357       rs3935792       rs4382196       rs4563655       rs4623177       rs4645358       rs4912781       rs6580203       rs6886546       rs6888135       rs6892865       rs7711783       rs7736987      

基因表达

基因表达

PCDH1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCAGATGGGCATGTGAAGG
59
TAAGTCCAGTGTTCCTGTCC
59
TGTATAATCCCTCCTGATTCTGG
59
CTTGTACACTACCCGAGTGG
59
AGGTGAAGGCCAATGACTC
59
CCTGGTGGAATGTGTATTCG
58
CAGCAAGCAGTTACCTCAC
58
TAGTAACTGTGCTGGGATGG
59
TCATCCAGTTACCTCACCG
58
ATAGTAACTGTGCTGGGATGG
59
CTGTATAATCCCTCCTGATTCTG
58
TTGTACACTACCCGAGTGG
58
CAGCAAGCAGTTACCTCAC
58
AGTAACTGTGCTGGGATGG
59
TCAGATGGGCATGTGAAGG
59
AAGTCCAGTGTTCCTGTCC
59
TCATCCAGTTACCTCACCG
58
TAGTAACTGTGCTGGGATGG
59
GCCGAACTATCTGAGAATAGC
58
GAGTCATTGGCCTTCACCT
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PCDH1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PCDH1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005509
D6RAX3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
D6RAX3 (UniProtKB)
IEA
GO:0007156
D6RAX3 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
D6RAX3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
D6RBG2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
D6RBG2 (UniProtKB)
IEA
GO:0007156
D6RBG2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
H0Y9F5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
H0Y9F5 (UniProtKB)
IEA
GO:0007156
H0Y9F5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
Q08174 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q08174 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
Q08174 (UniProtKB)
TAS
GO:0005911
Q08174 (UniProtKB)
TAS
GO:0007156
Q08174 (UniProtKB)
IEA
GO:0007267
Q08174 (UniProtKB)
TAS
GO:0007399
Q08174 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PCDH1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Asthma 0.001357209 5 0 BeFree
Eczema 0.000542884 2 0 BeFree
Bronchial Hyperreactivity 0.000542884 2 0 BeFree
Childhood asthma 0.000271442 1 0 BeFree
Allergic asthma 0.000271442 1 0 BeFree
Allergic disposition 0.000271442 1 0 BeFree
Dermatitis, Atopic 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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