PBX3(Pre-B-cell leukemia transcription factor 3)属于PBX基因家族,该家族包括PBX1、PBX2、PBX3和PBX4,它们编码的蛋白质是TALE(Three Amino acid Loop Extension)类同源盒转录因子家族成员。PBX家族基因的共同特点是含有高度保守的同源盒结构域,能够与HOX蛋白等其他转录因子结合形成复合物,调控胚胎发育、细胞分化和器官形成等关键生物学过程。PBX3主要在胚胎发育阶段高表达,参与神经系统、造血系统和骨骼系统的发育调控。在成体中,PBX3的表达水平较低,但在某些组织如胸腺、脾脏和大脑中仍有表达。PBX3蛋白通过与HOX蛋白相互作用,调节下游靶基因的转录,影响细胞增殖、分化和凋亡。PBX3的突变或表达异常与多种疾病相关,例如在急性髓系白血病(AML)中,PBX3的过表达可促进白血病细胞的增殖和存活,抑制其凋亡,与疾病进展和不良预后相关。此外,PBX3在神经母细胞瘤、胃癌和结直肠癌等多种肿瘤中也被发现表达上调,可能通过激活Wnt/β-catenin等信号通路促进肿瘤发生和发展。降低PBX3表达可抑制肿瘤细胞的增殖、侵袭和转移能力,提示其作为潜在治疗靶点的可能性。在胚胎发育过程中,PBX3表达异常可能导致神经系统或骨骼系统的发育缺陷。PBX3还与炎症反应和免疫调节有关,可能通过调控免疫细胞的功能影响机体的免疫应答。PBX家族成员功能存在一定冗余性,但各自也有独特的表达模式和生物学作用,PBX3在造血和神经系统中的功能较为突出。研究PBX3的调控机制和功能有助于深入理解发育异常和肿瘤发生的分子机制,并为相关疾病的诊断和治疗提供新的思路。
None
无
PBX3基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
PBX3基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Cleft Lip | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Cleft Palate | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
leukemia | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
Leukemogenesis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Congenital Abnormality | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Colorectal Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of prostate | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Pilocytic Astrocytoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Prostate carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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