PBX2 (PBX homeobox 2)
- symbol:
- PBX2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6p21.32
- gene_family:
- TALE class homeboxes and pseudogenes
- alias symbol:
- G17|HOX12|PBX2MHC
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5089
- ensembl gene id:
- ENSG00000204304
- ucsc gene id:
- uc003oav.2
- refseq accession:
- NM_002586
- hgnc_id:
- HGNC:8633
- approved reserved:
- 1994-12-13
PBX2（Pre-B-cell leukemia homeobox 2）属于PBX基因家族，该家族是一类同源盒（homeobox）基因，编码转录因子，在胚胎发育、细胞分化和器官形成中起关键作用。PBX家族成员（包括PBX1、PBX2、PBX3和PBX4）的共同特点是含有高度保守的同源结构域（homeodomain），能够与其他转录因子（如HOX蛋白）形成复合物，调控下游靶基因的表达，从而影响细胞命运和组织发育。PBX2主要在神经系统、造血系统和多种器官中表达，其编码的蛋白质通过与DNA结合或与其他蛋白相互作用，参与调控细胞增殖、分化和凋亡。PBX2在胚胎发育中尤为重要，特别是在中枢神经系统和造血干细胞的发育过程中发挥重要作用。PBX2的突变或表达异常可能导致其功能丧失或获得异常功能，进而影响正常发育或导致疾病。例如，PBX2的某些突变可能与白血病等血液系统恶性肿瘤的发生有关，因为PBX家族成员在造血干细胞的自我更新和分化中起调控作用。此外，PBX2的表达失调还可能与其他癌症（如乳腺癌和前列腺癌）的进展相关，因为它可以影响癌细胞的增殖和转移能力。如果PBX2过表达，可能会促进细胞增殖并抑制凋亡，从而增加肿瘤发生的风险；而降低PBX2表达则可能导致发育缺陷或造血功能障碍，因为其正常功能被削弱。PBX2还与其他基因（如HOX基因）协同作用，调控发育过程中的基因表达网络，因此其表达水平的改变可能影响整个基因调控网络的平衡。总之，PBX2是一个重要的转录调控因子，在发育和疾病中具有多重功能，其表达或活性的异常可能导致严重的病理后果。
This gene encodes a ubiquitously expressed member of the TALE/PBX homeobox family. It was identified by its similarity to a homeobox gene which is involved in t(1;19) translocation in acute pre-B-cell leukemias. This protein is a transcriptional activator which binds to the TLX1 promoter. The gene is located within the major histocompatibility complex (MHC) on chromosome 6. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的TALE / PBX homeob的广泛表达的成员牛家人。它是确定的其相似的其涉及t中的同源基因（1; 19）在急性前B细胞白血病易位。这种蛋白质是转录活化剂，其结合到TLX1启动子。该基因位于[由RefSeq的，2008年7月提供]染色体6.主要组织相容性复合体（MHC）内
基因本体信息
PBX2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PBX2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Asthma | 0.122367032 | 1 | 1 | GAD_GWASCAT |
| Dermatitis, Atopic | 0.12 | 2 | 1 | GWASCAT |
| Teratocarcinoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Ulcerative Colitis | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Spontaneous abortion | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| melanoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Congenital Abnormality | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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