PBX1 (PBX homeobox 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PBX1
locus group:
protein-coding gene
location:
1q23.3
gene_family:
TALE class homeboxes and pseudogenes
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
5087
ensembl gene id:
ENSG00000185630
ucsc gene id:
uc001gct.4
refseq accession:
NM_002585
hgnc_id:
HGNC:8632
approved reserved:
1990-09-10

基因染色体位置

基因染色体位置

1q23.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PBX1（Pre-B-cell leukemia homeobox 1）属于PBX基因家族，该家族是一类同源盒（homeobox）基因，编码转录因子，在胚胎发育和细胞分化中起关键作用。PBX家族成员（包括PBX1、PBX2、PBX3和PBX4）的共同特点是含有同源结构域，能够与其他转录因子（如HOX蛋白）形成复合物，调控下游靶基因的表达，从而影响器官形成、造血系统和神经系统发育等过程。PBX1主要在胚胎发育中表达，参与多种组织的形成，如骨骼、胰腺和心脏，并在成体组织中维持一定的表达水平以调控细胞增殖和分化。PBX1的突变或表达异常可能导致发育缺陷或疾病。例如，PBX1基因的易位（如与E2A基因融合）与儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的发生相关，这种突变会导致异常的转录调控，促进白血病细胞的增殖。此外，PBX1的某些突变还与先天性畸形（如肾脏或骨骼发育异常）有关。如果PBX1过表达，可能增强其与其他转录因子的结合能力，过度激活下游靶基因，导致细胞增殖失控，甚至促进肿瘤发生。相反，PBX1表达降低可能影响正常发育过程，导致组织功能障碍或发育迟缓。PBX1还与糖尿病有关，因为它在胰腺β细胞中调控胰岛素分泌相关基因的表达。PBX1的异常表达可能影响β细胞功能，进而影响血糖调控。总之，PBX1是一个重要的发育调控基因，其表达水平或功能的改变可能对机体产生广泛影响，包括发育异常、癌症和代谢疾病等。

This gene encodes a nuclear protein that belongs to the PBX homeobox family of transcriptional factors. Studies in mice suggest that this gene may be involved in the regulation of osteogenesis, and required for skeletal patterning and programming. A chromosomal translocation, t(1;19) involving this gene and TCF3/E2A gene, is associated with pre-B-cell acute lymphoblastic leukemia. The resulting fusion protein, in which the DNA binding domain of E2A is replaced by the DNA binding domain of this protein, transforms cells by constitutively activating transcription of genes regulated by the PBX protein family. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2011]

这个基因编码属于该集团电话同源盒家族的转录因子的核蛋白质。在小鼠中的研究表明，该基因可能参与成骨的调节，以及对骨骼肌的图案化和编程所需。染色体易位，叔（1; 19），涉及该基因和TCF3 / E2A基因，与前B细胞急性淋巴细胞性白血病相关联。所得的融合蛋白，其中E2A的DNA结合结构域是由该蛋白质的DNA结合结构域取代，由组成性激活由PBX蛋白家族调节的基因的转录变换细胞。已发现该基因编码不同亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2011年3月提供]

OMIM数据库中对PBX1基因的介绍     Wikipedia数据库中对PBX1基因的介绍

基因序列

基因序列

PBX1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PBX1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs979388       rs2171690       rs2279469       rs3738196       rs3831955       rs6670655       rs10494421       rs10753646       rs10753647       rs10800047       rs10918068       rs11808339       rs12084358       rs12084395       rs12090754       rs12098218       rs12410837      

基因表达

基因表达

PBX1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGAAATACGAGCAGGCCTG
60
TGACCATCCGCTCAATCTC
60
GGAGAAGGCAAAGGGAGAG
60
AGAACCACTGCCTTAAGCA
59
CAAGTGGGAAGGATTTGAAGAC
60
TCCATCTCCAAAGGCTACG
59
TCAGCTCACTGCAATCTCC
60
TCACCACAACCTCCATCTC
59
TTATCAGCCAGACAGGAGG
59
CCTCCATTAGCACTGATGC
58
TTTGACAAGCAACTACATGGC
60
ACACTTTCGATAACAACGCT
58
AAACAGACCTCGTTTCGTG
58
AATTTAAATGCCCTCCTGGG
58
CATCACAGACCAGAGTTTGG
59
TCTGTGGCAGTTTAAAGCA
58
AAGTGGGAAGGATTTGAAGAC
58
TCCATCTCCAAAGGCTACG
59
TCACAGACCAGAGTTTGGA
58
ATTCTGTGGCAGTTTAAAGC
57

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
NR0B1
PBX1
Activation
18984668
NR5A1
PBX1
Activation
18984668
PBX1
HOXB1
Activation
17131398
PBX1
NANOG
Activation
19522013
PBX1
PF4
Activation
12609849
PBX1
SOX3
Unknown
19799567
PBX1
VCP
Activation
17200190

基因本体信息

PBX1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PBX1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003700
A0A087X0P4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
A0A087X0P4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
A0A087X0P4 (UniProtKB)
IEA
GO:0043565
A0A087X0P4 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
A0A0A0MTI0 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
A0A0A0MTI0 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
A0A0A0MTI0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
A0A0A0MTI0 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
A0A0A0MTI0 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
F8WA05 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
F8WA05 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
F8WA05 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
H0YKH1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
H0YKH1 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
H0YKH1 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
H0YLB0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
H0YLB0 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
H0YLB0 (UniProtKB)
IEA
GO:0043565
H0YLB0 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
H0YLD4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
H0YLD4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
H0YLD4 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
H0YLF5 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
H0YLF5 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
H0YLF5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
H0YLF5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
H0YLF5 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
H0YLM3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
H0YLM3 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
H0YLM3 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
H0YLT4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
H0YLT4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
H0YLT4 (UniProtKB)
IEA
GO:0000978
P40424 (UniProtKB)
IEA
GO:0001077
P40424 (UniProtKB)
IEA
GO:0001658
P40424 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
P40424 (UniProtKB)
IDA
GO:0003677
P40424 (UniProtKB)
IDA
GO:0003700
P40424 (UniProtKB)
NAS
GO:0005515
P40424 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P40424 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P40424 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P40424 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P40424 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P40424 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
P40424 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
P40424 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
P40424 (UniProtKB)
TAS
GO:0005667
P40424 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
P40424 (UniProtKB)
IDA
GO:0006366
P40424 (UniProtKB)
IEA
GO:0006694
P40424 (UniProtKB)
IEA
GO:0007548
P40424 (UniProtKB)
IEA
GO:0008134
P40424 (UniProtKB)
IPI
GO:0008284
P40424 (UniProtKB)
IEA
GO:0009952
P40424 (UniProtKB)
IEA
GO:0009954
P40424 (UniProtKB)
IEA
GO:0010971
P40424 (UniProtKB)
IEA
GO:0030278
P40424 (UniProtKB)
IEA
GO:0030325
P40424 (UniProtKB)
IEA
GO:0030326
P40424 (UniProtKB)
IEA
GO:0035019
P40424 (UniProtKB)
TAS
GO:0035162
P40424 (UniProtKB)
IEA
GO:0043433
P40424 (UniProtKB)
IDA
GO:0045665
P40424 (UniProtKB)
IEA
GO:0045944
P40424 (UniProtKB)
IEA
GO:0046982
P40424 (UniProtKB)
IEA
GO:0048536
P40424 (UniProtKB)
IEA
GO:0048538
P40424 (UniProtKB)
IEA
GO:0048706
P40424 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PBX1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Burkitt Lymphoma 0.120542884 4 0 BeFree_CTD_human
Substance-Related Disorders 0.12 1 0 CTD_human
LEUKEMIA, ACUTE LYMPHOBLASTIC, SUSCEPTIBILITY TO, 3 0.12 0 0 ORPHANET
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma 0.016306375 41 0 BeFree_LHGDN
Acute lymphocytic leukemia 0.013843535 51 0 BeFree
Pituitary Diseases 0.010043349 37 0 BeFree
leukemia 0.008967513 23 0 BeFree_LHGDN
Adenoma 0.008957582 33 0 BeFree
Precursor B-cell lymphoblastic leukemia 0.006243163 23 0 BeFree
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.00554839 3 0 BeFree_GAD

基因相关服务

基因相关服务

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