PBK (PDZ binding kinase)
- symbol:
- PBK
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 8p21.1
- gene_family:
- alias symbol:
- TOPK|FLJ14385|Nori-3|SPK|CT84
- alias name:
- T-LAK cell-originated protein kina…
- entrez id:
- 55872
- ensembl gene id:
- ENSG00000168078
- ucsc gene id:
- uc003xgi.5
- refseq accession:
- NM_018492
- hgnc_id:
- HGNC:18282
- approved reserved:
- 2005-01-20
PBK（PDZ-binding kinase），也称为TOPK（T-LAK cell-originated protein kinase），是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，属于MAPKK（mitogen-activated protein kinase kinase）家族。它主要参与细胞增殖、分化、凋亡和DNA损伤修复等生物学过程。PBK在多种组织中表达，但在增殖活跃的细胞（如癌细胞和干细胞）中表达较高。PBK通过磷酸化下游靶蛋白（如p38 MAPK、ERK和histone H3）调控细胞周期进程，尤其在G2/M期转换中起关键作用。PBK的突变或异常表达可能影响其激酶活性，导致细胞周期紊乱，进而促进肿瘤发生。研究表明，PBK在多种癌症（如乳腺癌、结直肠癌、肺癌和胶质瘤）中过表达，与肿瘤恶性程度和不良预后相关。PBK过表达可能通过激活促增殖信号通路（如ERK和NF-κB）或抑制凋亡通路（如p53）促进肿瘤生长和转移。相反，降低PBK表达可通过阻滞细胞周期和诱导凋亡抑制肿瘤进展。PBK属于MEK（MAPK/ERK kinase）亚家族，该家族成员通常作为MAPK信号通路的上游激酶，参与细胞对外界刺激的响应。PBK与家族其他成员（如MEK1和MEK2）共享保守的激酶结构域，但具有独特的PDZ结合域，使其能够与特定底物或支架蛋白相互作用。PBK的生物学功能和临床意义使其成为癌症治疗的潜在靶点，针对PBK的小分子抑制剂正在研究中。
This gene encodes a serine/threonine protein kinase related to the dual specific mitogen-activated protein kinase kinase (MAPKK) family. Evidence suggests that mitotic phosphorylation is required for its catalytic activity. The encoded protein may be involved in the activation of lymphoid cells and support testicular functions, with a suggested role in the process of spermatogenesis. Overexpression of this gene has been implicated in tumorigenesis. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2013]
该基因编码关系到双特异性促分裂原活化蛋白激酶激酶（MAPKK）家族丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。有证据表明，有丝分裂的磷酸化所需的其催化活性。所编码的蛋白质可能参与了淋巴细胞的活化，并支持睾丸功能，具有在精子发生过程中，建议的作用。该基因的过度表达已经牵涉于肿瘤发生。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2013年7月提供]
基因本体信息
PBK基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PBK基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| IGA Glomerulonephritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Polycystic Ovary Syndrome | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Tobacco Use Disorder | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Hematologic Neoplasms | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Burkitt Lymphoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Colorectal Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Herpes Simplex Infections | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Peutz-Jeghers Syndrome | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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