PAXIP1 (PAX interacting protein 1)
- symbol:
- PAXIP1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7q36.2
- gene_family:
- Trinucleotide repeat containing
- alias symbol:
- CAGF29|CAGF28|TNRC2|PTIP
- alias name:
- None
- entrez id:
- 22976
- ensembl gene id:
- ENSG00000157212
- ucsc gene id:
- uc064jnx.1
- refseq accession:
- NM_007349
- hgnc_id:
- HGNC:8624
- approved reserved:
- 1999-11-25
PAXIP1（PAX interacting protein 1）是一种重要的核蛋白，主要参与DNA损伤修复、转录调控和染色质重塑等生物学过程。它通过与转录因子PAX（配对盒基因家族成员）相互作用，调节基因表达，尤其在胚胎发育和细胞分化中发挥关键作用。PAXIP1的表达产物含有多个功能域，如BRCT结构域，使其能够与其他修复蛋白（如BRCA1、53BP1）结合，共同参与DNA双链断裂修复。该基因的主要作用位点在细胞核内，特别是在DNA损伤位点附近聚集，帮助维持基因组稳定性。PAXIP1的突变可能导致其功能丧失，进而影响DNA修复效率，增加细胞对辐射或化学诱变剂的敏感性，甚至可能促进肿瘤发生。研究表明，PAXIP1的异常表达与多种癌症（如乳腺癌、卵巢癌）相关，其低表达可能导致基因组不稳定性加剧，而过表达可能干扰正常的DNA修复平衡。PAXIP1属于一个功能多样的基因家族，其成员通常参与DNA修复和转录调控，家族共性包括含有保守的蛋白相互作用域（如BRCT结构域）以及与染色质重塑复合物的关联。此外，PAXIP1还通过调控组蛋白修饰（如H2AK119泛素化）影响基因沉默和染色质状态。如果PAXIP1表达水平异常，可能影响其他修复相关基因（如TP53、ATM）的功能，导致细胞周期检查点失控或凋亡异常。总之，PAXIP1在维持基因组稳定性和细胞稳态中扮演重要角色，其功能异常可能对机体产生广泛影响，尤其是增加癌症风险。
This gene is a member of the paired box (PAX) gene family and encodes a nuclear protein with six BRCT (breast cancer carboxy-terminal) domains. This protein plays a critical role in maintaining genome stability, condensation of chromatin and progression through mitosis. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是配对盒（PAX）基因家族的成员和编码核蛋白质具有六个BRCT（乳腺癌羧基末端）结构域。这种蛋白在通过有丝分裂维持基因组稳定性，染色质和进展的缩合关键作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PAXIP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PAXIP1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Alzheimer's Disease | 0.120542884 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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