PAX9 (paired box 9)
- symbol:
- PAX9
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 14q13.3
- gene_family:
- Paired boxes
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5083
- ensembl gene id:
- ENSG00000198807
- ucsc gene id:
- uc001wty.5
- refseq accession:
- NM_001372076
- hgnc_id:
- HGNC:8623
- approved reserved:
- 1993-06-07
PAX9（Paired Box 9）基因属于PAX基因家族，该家族由9个成员（PAX1-PAX9）组成，其共同特点是编码的蛋白质都含有一个高度保守的DNA结合结构域——配对盒（Paired Box），能够调控胚胎发育和组织分化。PAX9主要在胚胎发育过程中表达，特别是在颅面部、牙齿、四肢和内脏器官的形成中起关键作用。PAX9编码的蛋白质是一种转录因子，通过结合特定DNA序列调控下游靶基因的表达，从而影响细胞增殖、分化和凋亡。在牙齿发育中，PAX9对牙胚的形成和形态发生至关重要，其突变可导致先天性缺牙（少牙畸形）或牙齿发育异常。此外，PAX9还参与甲状腺、胸腺和胰腺等器官的发育。PAX9突变可能导致多种发育缺陷，如牙齿发育不全综合征（如少牙畸形）、颅面畸形或内分泌异常。某些研究表明，PAX9的表达异常可能与某些癌症（如甲状腺癌、肺癌）的发生发展相关，但其具体机制尚不完全清楚。如果PAX9过表达，可能促进细胞增殖并抑制凋亡，从而增加肿瘤风险；而降低表达则可能导致发育缺陷，如牙齿缺失或器官发育不全。PAX9与其他基因（如MSX1、BMP4）相互作用，共同调控发育过程。例如，PAX9和MSX1协同作用影响牙齿发育，若其中任一基因功能异常，均可能导致牙齿发育障碍。PAX基因家族的成员在胚胎发育中广泛参与组织器官的形成，其突变常导致先天性畸形或疾病。PAX9作为该家族的重要成员，其功能研究不仅有助于理解发育生物学机制，也对相关遗传性疾病的诊断和治疗具有重要意义。
This gene is a member of the paired box (PAX) family of transcription factors. Members of this gene family typically contain a paired box domain, an octapeptide, and a paired-type homeodomain. These genes play critical roles during fetal development and cancer growth. The specific function of the paired box 9 gene is unknown but it may involve development of stratified squamous epithelia as well as various organs and skeletal elements. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是配对盒（PAX）家族的转录因子的成员。此基因家族成员通常包含配对盒结构域，八肽，以及一个成对型同源异型域。这些基因发挥胎儿的发育和肿瘤生长过程中的关键作用。配对盒9基因的具体功能是未知的，但它可能涉及复层扁平上皮，以及各种器官和骨骼元件的发展。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PAX9基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PAX9基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Tooth Agenesis, Selective, 3 | 0.44 | 1 | 8 | CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT |
| Developmental absence of tooth | 0.126720033 | 8 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Malignant neoplasm of breast | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Hypodontia | 0.015863181 | 41 | 2 | BeFree_GAD |
| Cleft Lip | 0.005005506 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Cleft Palate | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Tooth Loss | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Cleft Lip with or without Cleft Palate | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Tooth Agenesis, Familial | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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