PAX4 (paired box 4)
- symbol:
- PAX4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7q32.1
- gene_family:
- PRD class homeoboxes and pseudogenes|Paired boxes
- alias symbol:
- MODY9
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5078
- ensembl gene id:
- ENSG00000106331
- ucsc gene id:
- uc010lld.1
- refseq accession:
- NM_001366110
- hgnc_id:
- HGNC:8618
- approved reserved:
- 1993-04-07
PAX4（配对盒基因4）属于PAX基因家族，该家族由一组编码转录因子的基因组成，其共同特点是含有一个高度保守的DNA结合结构域——配对盒结构域（PAX domain），能够调控胚胎发育和组织分化。PAX4主要在胰腺β细胞中表达，对胰岛细胞的发育和功能维持至关重要。它通过调控胰岛素基因的表达以及其他与β细胞功能相关的基因（如GLUT2和葡萄糖激酶）来参与葡萄糖代谢的调控。PAX4的突变可能导致其功能丧失，进而影响β细胞的分化和胰岛素分泌，与糖尿病的发生密切相关，尤其是MODY（青少年发病的成人型糖尿病）9型。此外，PAX4的异常表达还与某些胰腺肿瘤相关。如果PAX4过表达，可能促进β细胞的增殖，但过度增殖可能增加肿瘤风险；而降低表达则可能导致β细胞数量减少或功能缺陷，进而引发高血糖和糖尿病。PAX基因家族的成员广泛参与器官形成、细胞命运决定和免疫系统发育，其突变常导致发育异常或疾病。PAX4作为其中的一员，在代谢调控中扮演关键角色，其功能异常对机体的影响主要集中在胰腺和血糖平衡方面。
This gene is a member of the paired box (PAX) family of transcription factors. Members of this gene family typically contain a paired box domain, an octapeptide, and a paired-type homeodomain. These genes play critical roles during fetal development and cancer growth. The paired box 4 gene is involved in pancreatic islet development and mouse studies have demonstrated a role for this gene in differentiation of insulin-producing beta cells. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是配对盒（PAX）家族的转录因子的成员。此基因家族成员通常包含配对盒结构域，八肽，以及一个成对型同源异型域。这些基因发挥胎儿的发育和肿瘤生长过程中的关键作用。配对盒4基因参与胰岛发育和小鼠的研究已经证明了该基因在产生胰岛素的β细胞的分化的作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PAX4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PAX4基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4950 Maturity onset diabetes of the young [PATH:hsa04950] |
| 名称 |
|---|
| Developmental Biology |
| Regulation of beta-cell development |
| Regulation of gene expression in endocrine-committed (NEUROG3+) progenitor cells |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.458002378 | 15 | 4 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_RGD_UNIPROT |
| MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE 9 (disorder) | 0.36 | 1 | 1 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.251368221 | 8 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD_UNIPROT |
| melanoma | 0.122995792 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Hematologic Neoplasms | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Insulin Resistance | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Kidney Failure, Chronic | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Metabolic Syndrome X | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Diabetes Mellitus | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
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