PAX3 (paired box 3)
- symbol:
- PAX3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q36.1
- gene_family:
- PRD class homeoboxes and pseudogenes|Paired boxes
- alias symbol:
- HUP2|PAX-3
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5077
- ensembl gene id:
- ENSG00000135903
- ucsc gene id:
- uc002vmv.3
- refseq accession:
- NM_000438
- hgnc_id:
- HGNC:8617
- approved reserved:
- 1992-01-14
PAX3（Paired Box 3）基因属于PAX基因家族，该家族由9个成员（PAX1-PAX9）组成，其共同特点是编码含有保守的配对盒（paired box）结构域的转录因子，这些转录因子在胚胎发育过程中调控细胞分化、组织形成和器官发生。PAX3基因位于人类2号染色体（2q36.1），编码的蛋白质包含DNA结合结构域（配对盒和同源结构域），能够结合特定DNA序列并调控下游靶基因的表达。PAX3在神经嵴细胞、骨骼肌前体细胞和中枢神经系统的发育中起关键作用，参与黑色素细胞、周围神经系统和肌肉组织的形成。PAX3突变可导致Waardenburg综合征（1型和3型），表现为听力损失、色素异常和神经嵴衍生组织的发育缺陷。此外，PAX3基因易位（如与FOXO1融合形成PAX3-FOXO1融合基因）与儿童横纹肌肉瘤（一种软组织肉瘤）的发生密切相关。PAX3过表达可能促进细胞增殖、迁移和侵袭，与肿瘤转移相关；而PAX3表达降低则可能导致神经嵴细胞迁移障碍或肌肉发育异常。PAX3还与其他基因如MITF（小眼畸形相关转录因子）相互作用，共同调控黑色素细胞的分化和存活。PAX基因家族的成员通常参与早期发育过程，并在多种组织中发挥调控作用，其突变或表达异常常导致先天性畸形或癌症。
This gene is a member of the paired box (PAX) family of transcription factors. Members of the PAX family typically contain a paired box domain and a paired-type homeodomain. These genes play critical roles during fetal development. Mutations in paired box gene 3 are associated with Waardenburg syndrome, craniofacial-deafness-hand syndrome, and alveolar rhabdomyosarcoma. The translocation t(2;13)(q35;q14), which represents a fusion between PAX3 and the forkhead gene, is a frequent finding in alveolar rhabdomyosarcoma. Alternative splicing results in transcripts encoding isoforms with different C-termini. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是配对盒（PAX）家族的转录因子的成员。在PAX家族的成员通常包含一个配对盒域和配对型同源。这些基因胚胎发育过程中发挥关键作用。在配对盒基因的突变3与瓦登伯革氏症候群，颅面耳聋手综合征，和肺泡横纹肌肉瘤有关。该易位t（2; 13）（Q35; Q14），它代表PAX3和叉头基因之间的融合，是在肺泡横纹肌肉瘤经常发现。选择性剪接的结果与编码不同的C末端亚型成绩单。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PAX3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PAX3基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 5202 Transcriptional misregulation in cancers [PATH:hsa05202] |
| 名称 |
|---|
| Chromatin modifying enzymes |
| Chromatin organization |
| HATs acetylate histones |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Craniofacial deafness hand syndrome | 0.480542884 | 3 | 1 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Waardenburg Syndrome Type 1 | 0.448957582 | 38 | 5 | BeFree_CLINVAR_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Alveolar rhabdomyosarcoma | 0.357770146 | 102 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN_MGD_ORPHANET |
| Klein's Syndrome | 0.241085767 | 6 | 1 | BeFree_ORPHANET_UNIPROT |
| Waardenburg Syndrome | 0.137392143 | 46 | 1 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Neural Tube Defects | 0.12272435 | 3 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| Sarcoma | 0.122171535 | 8 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Spina Bifida | 0.121900093 | 10 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Congenital Hand Deformities | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Congenital neurologic anomalies | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
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