PARD6B (par-6 family cell polarity regulator beta)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PARD6B
locus group:
protein-coding gene
location:
20q13.13
gene_family:
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PAR-6B
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None
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HGNC:16245
approved reserved:
2001-08-01

基因染色体位置

基因染色体位置

20q13.13
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PARD6B（Partitioning Defective 6 Homolog Beta）是PAR6基因家族的重要成员，该家族还包括PARD6A和PARD6G，它们共同参与细胞极性（cell polarity）的建立与维持，这是细胞在特定方向上形成结构和功能不对称性的过程。PARD6B编码的蛋白质作为支架蛋白发挥作用，通过与PAR3（PARD3）和aPKC（非典型蛋白激酶C）形成复合物（称为PAR复合物），调控细胞极性的关键信号通路，尤其在细胞紧密连接（tight junctions）的形成、细胞迁移和细胞分裂中起核心作用。PARD6B的主要作用位点包括上皮细胞、神经元和免疫细胞等需要高度极性化的组织。若PARD6B发生功能丧失性突变（loss-of-function mutations），可能导致细胞极性紊乱，进而引发发育异常或疾病，例如与神经管缺陷（neural tube defects）、癌症转移或免疫功能障碍相关。相反，PARD6B过表达可能破坏PAR复合物的平衡，导致过度增殖或迁移，与某些肿瘤（如乳腺癌、胶质瘤）的侵袭性增强有关。PAR6基因家族的共性在于均含有PDZ结构域（一种蛋白质相互作用模块）和半胱氨酸富集区（CRIB域），用于结合下游信号分子。PARD6B表达水平异常还会影响其他基因的功能，例如下调E-cadherin（一种细胞黏附蛋白）促进上皮-间质转化（EMT），或激活Rho GTPases（调控细胞骨架的分子开关）通路。目前研究也发现PARD6B与自闭症谱系障碍（ASD）存在潜在关联，可能通过影响神经元突触发育导致功能异常。在翻译中，"Partitioning Defective"有时被直译为"分配缺陷"，但更准确的表述应为"极性分配"，以反映其生物学功能。

This gene is a member of the PAR6 family and encodes a protein with a PSD95/Discs-large/ZO1 (PDZ) domain, an OPR domain and a semi-Cdc42/Rac interactive binding (CRIB) domain. This cytoplasmic protein is involved in asymmetrical cell division and cell polarization processes as a member of a multi-protein complex. [provided by RefSeq, Jul 2008]

此基因是PAR6家族的成员，并且编码蛋白质与PSD95 /影碟大型/ ZO1（PDZ）结构域，OPR域和一个半的Cdc42 / Rac的互动结合（婴儿床）域。此胞质蛋白参与不对称细胞分裂和细胞极化过程作为多蛋白复合物的成员。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对PARD6B基因的介绍     Wikipedia数据库中对PARD6B基因的介绍

基因序列

基因序列

PARD6B基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PARD6B基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs231582       rs231583       rs1054185       rs1136848       rs2064278       rs2294592       rs2294593       rs2294594       rs3810537       rs4809811       rs5841810       rs5841811       rs6013006       rs6013007       rs6013008       rs6020717       rs6020718      

基因表达

基因表达

PARD6B基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CATCCATGGAGACTTACTACC
57
ACTGTAGTCTGCTTCTTCCT
58
TGCAGACATCCATGGAGAC
60
GAATGTTCCAATACACATCCCT
59
GAAGAGCAAGTTTGGAGCT
58
ATGTCTGCATAGCCTACCA
58
AAGAGCAAGTTTGGAGCTG
58
GATGTCTGCATAGCCTACC
58
CATCCATGGAGACTTACTACCT
59
ACTGTAGTCTGCTTCTTCCT
58
ACATCCATGGAGACTTACTACC
59
GAATGTTCCAATACACATCCCT
59
AAGAGCAAGTTTGGAGCTG
58
ATGTCTGCATAGCCTACCA
58
ATCCATGGAGACTTACTACCT
58
ACTGTAGTCTGCTTCTTCCT
58
CATCCATGGAGACTTACTACCT
59
GAATGTTCCAATACACATCCCT
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PARD6B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PARD6B基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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Q9BYG5 (UniProtKB)
IPI
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TAS
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Q9BYG5 (UniProtKB)
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Q9BYG5 (UniProtKB)
TAS
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Q9BYG5 (UniProtKB)
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Q9BYG5 (UniProtKB)
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Q9BYG5 (UniProtKB)
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Q9BYG5 (UniProtKB)
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Q9BYG5 (UniProtKB)
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Q9BYG5 (UniProtKB)
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GO:0070830
Q9BYG5 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PARD6B基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Bipolar Disorder 0.002367032 1 1 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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