PARD6A (par-6 family cell polarity regulator alpha)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PARD6A
locus group:
protein-coding gene
location:
16q22.1
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PAR-6|PAR-6A|TAX40|PAR6alpha|TIP-40
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HGNC:15943
approved reserved:
2001-06-21

基因染色体位置

基因染色体位置

16q22.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PARD6A（Partitioning Defective 6 Homolog Alpha）是PAR（Partitioning Defective）基因家族的重要成员，该家族还包括PARD6B和PARD6G等亚型，共同参与细胞极性（cell polarity）的建立与维持。细胞极性是指细胞在形态或功能上呈现不对称分布的特性，对胚胎发育、组织形成及细胞迁移等过程至关重要。PARD6A编码的蛋白质作为支架蛋白，与PAR3（PARD3）和aPKC（非典型蛋白激酶C）形成复合物，调控细胞顶-基底极性（apical-basal polarity）和紧密连接（tight junction）的组装，尤其在上皮细胞和神经细胞中发挥核心作用。PARD6A的功能依赖于其PDZ结构域（一种蛋白质相互作用模块）和半胱氨酸富集区（CRIB域），用于结合下游信号分子。若PARD6A发生突变（如错义突变或缺失），可能导致细胞极性紊乱，与肿瘤转移、神经发育障碍（如自闭症）和肾脏疾病相关。例如，在乳腺癌中，PARD6A表达异常会破坏细胞间连接，促进癌细胞侵袭；而PARD6A低表达可能影响神经元迁移，导致大脑皮层结构异常。过表达PARD6A可能过度激活aPKC信号通路，扰乱细胞分裂方向，而表达不足则可能削弱屏障功能，引发上皮渗漏。PAR基因家族的共性是通过形成多蛋白复合物调控细胞不对称分裂和空间组织，其成员在进化上高度保守。目前针对PARD6A的研究多集中于癌症和神经系统疾病领域，但其具体机制仍需进一步探索。

This gene is a member of the PAR6 family and encodes a protein with a PSD95/Discs-large/ZO1 (PDZ) domain and a semi-Cdc42/Rac interactive binding (CRIB) domain. This cell membrane protein is involved in asymmetrical cell division and cell polarization processes as a member of a multi-protein complex. The protein also has a role in the epithelial-to-mesenchymal transition (EMT) that characterizes the invasive phenotype associated with metastatic carcinomas. Alternate transcriptional splice variants, encoding different isoforms, have been characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008]

此基因是PAR6家族的成员，并且编码蛋白质与PSD95 /影碟大型/ ZO1（PDZ）结构域和一个半的Cdc42 / Rac的互动结合（婴儿床）域。此细胞膜蛋白参与不对称细胞分裂和细胞极化过程作为多蛋白复合物的成员。该蛋白质也具有在上皮至间质转变（EMT）的表征与转移性癌相关的侵袭性表型的作用。备用转录剪接变体，编码不同同种型，已经表征。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对PARD6A基因的介绍     Wikipedia数据库中对PARD6A基因的介绍

基因序列

基因序列

PARD6A基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PARD6A基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs8058187       rs11555862       rs13331943       rs28521023       rs35356834       rs59443695       rs72547496       rs72547497       rs73597595       rs79241223       rs112282767       rs112600026       rs112770259       rs115108685       rs115805613       rs138202882       rs138527794      

基因表达

基因表达

PARD6A基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GATGCTCATGCAGAAGCTG
59
ATGACTGAGGAAACCTGGC
60
TGAAGAGCAAATTTGACGCC
60
ATAGCCAAGTAGCACGTCC
60
TATACGGATGCTCATGGCG
60
CAGGCTGATTAGCAAGGGT
60
TGAAGAGCAAATTTGACGCC
60
ATAGCCAAGTAGCACGTCC
60
GATGCTCATGCAGAAGCTG
59
CAGGCTGATTAGCAAGGGT
60
AAGAGCAAATTTGACGCCG
60
TATAGCCAAGTAGCACGTCC
59
CTATACGGATGCTCATGGC
58
AGGCTGATTAGCAAGGGTG
60
AAGAGCAAATTTGACGCCG
60
TATAGCCAAGTAGCACGTCC
59
AAGAGCAAATTTGACGCCG
60
ATAGCCAAGTAGCACGTCC
60
AAGAGCAAATTTGACGCCG
60
ATAGCCAAGTAGCACGTCC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PARD6A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PARD6A基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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Q9NPB6 (UniProtKB)
IEA
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TAS
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TAS
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TAS
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Q9NPB6 (UniProtKB)
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Q9NPB6 (UniProtKB)
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Q9NPB6 (UniProtKB)
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Q9NPB6 (UniProtKB)
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Q9NPB6 (UniProtKB)
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Q9NPB6 (UniProtKB)
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Q9NPB6 (UniProtKB)
TAS
GO:0005737
R4GMM2 (UniProtKB)
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GO:0015629
R4GMM2 (UniProtKB)
IDA
GO:0030054
R4GMM2 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PARD6A基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Alzheimer's Disease 0.002367032 1 0 GAD
Carcinoma of lung 0.000271442 1 0 BeFree
Non-Small Cell Lung Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Prediabetes syndrome 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of lung 0.000271442 1 0 BeFree
Choriocarcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Rheumatoid Arthritis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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