PARD3B (par-3 family cell polarity regulator beta)
- symbol:
- PARD3B
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q33.3
- gene_family:
- alias symbol:
- Par3L|PAR3beta
- alias name:
- None
- entrez id:
- 117583
- ensembl gene id:
- ENSG00000116117
- ucsc gene id:
- uc002var.2
- refseq accession:
- NM_057177
- hgnc_id:
- HGNC:14446
- approved reserved:
- 2001-01-26
PARD3B（Partitioning Defective 3 Homolog B）属于PAR（Partitioning Defective）基因家族，该家族成员主要参与细胞极性（cell polarity）的建立与维持，对细胞分裂、迁移及组织发育至关重要。PARD3B编码的蛋白质是极性复合体（polarity complex）的核心组分，通过与PARD6和PKC家族成员结合形成复合物，调控细胞顶端-基底极性（apical-basal polarity），影响上皮细胞屏障功能、神经元轴突导向及器官形态发生。其作用位点集中在细胞膜或细胞连接处（如紧密连接tight junction），尤其在神经组织、肾脏和视网膜中高表达。突变可能导致极性紊乱，与多种疾病相关，例如：生殖系统异常（如不孕症）、神经发育障碍（如自闭症谱系障碍）及癌症（如乳腺癌转移）。若PARD3B过表达，可能破坏正常极性信号，促进肿瘤细胞侵袭；而表达降低则可能导致上皮屏障功能障碍或神经突触异常。PAR基因家族的共性在于均含有PDZ（一种蛋白质相互作用结构域）和CARD（半胱天冬酶募集结构域）等保守结构域，通过调控细胞骨架重排和膜运输维持极性。目前研究还发现PARD3B与Wnt/β-catenin通路存在交叉对话，其异常表达可能间接影响其他极性基因（如PARD3、SCRIB）的功能。中文术语“分选缺陷”是对“Partitioning Defective”的直译，但更准确的表述应为“细胞极性调控”。
None
无
基因本体信息
PARD3B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PARD3B基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Autistic Disorder | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Acquired Immunodeficiency Syndrome | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Narcolepsy | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Drug-Induced Liver Injury | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Osteoarthritis, Knee | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Osteoarthritis of distal interphalangeal joint | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Obesity | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Osteoarthritis of the hand | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
