PAPSS2 (3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2)
- symbol:
- PAPSS2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10q23.2-q23.31
- gene_family:
- alias symbol:
- ATPSK2
- alias name:
- PAPS synthase 2|adenosine 5'-phosp…
- entrez id:
- 9060
- ensembl gene id:
- ENSG00000198682
- ucsc gene id:
- uc001kex.4
- refseq accession:
- NM_001015880
- hgnc_id:
- HGNC:8604
- approved reserved:
- 1999-01-29
PAPSS2（3'-磷酸腺苷-5'-磷酰硫酸合成酶2）是一种关键的代谢酶，属于PAPSS基因家族，该家族还包括PAPSS1。PAPSS基因家族的共性在于它们都参与硫酸化反应，催化无机硫酸盐与ATP结合形成3'-磷酸腺苷-5'-磷酰硫酸（PAPS），这是体内硫酸化反应的通用硫酸供体。PAPSS2主要在肝脏、软骨和肾脏中高表达，其表达产物对多种生物分子的硫酸化修饰至关重要，包括糖胺聚糖（如硫酸软骨素和硫酸肝素）、类固醇激素和某些药物代谢产物。PAPSS2的功能异常会导致硫酸化底物不足，影响细胞外基质的组装、信号传导和解毒过程。PAPSS2突变与多种疾病相关，最典型的是导致骨骼发育异常的常染色体隐性遗传病——brachyolmia（短躯干侏儒症），表现为身材矮小、椎体扁平和其他骨骼畸形。此外，PAPSS2功能缺陷还与早发性骨关节炎、激素代谢紊乱和某些癌症的发展有关。PAPSS2过表达可能增强硫酸化反应，改变细胞外基质组成，影响肿瘤微环境，促进某些癌症的侵袭和转移；而PAPSS2表达降低则会导致硫酸化底物不足，影响软骨发育和骨骼生长，并可能改变药物代谢效率。研究表明PAPSS2与Wnt/β-catenin和TGF-β信号通路存在相互作用，其表达水平变化可能影响这些通路的活动。由于PAPSS2在硫酸代谢中的核心作用，它也成为某些代谢性疾病和癌症治疗的潜在靶点。
Sulfation is a common modification of endogenous (lipids, proteins, and carbohydrates) and exogenous (xenobiotics and drugs) compounds. In mammals, the sulfate source is 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate (PAPS), created from ATP and inorganic sulfate. Two different tissue isoforms encoded by different genes synthesize PAPS. This gene encodes one of the two PAPS synthetases. Defects in this gene cause the Pakistani type of spondyloepimetaphyseal dysplasia. Two alternatively spliced transcript variants that encode different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
硫酸化是内生的（脂类，蛋白质和碳水化合物）和外源性（异生素和药物）的化合物的一个共同的变形例。在哺乳动物中，硫酸盐源是3‘-phosphoadenosine -5‘-磷酸硫酸（PAPS），从ATP和无机硫酸盐创建。由不同的基因编码的两种不同亚型的组织合成PAPS。该基因编码在两个PAPS合成酶之一。这种基因缺陷导致巴基斯坦类型spondyloepimetaphyseal发育不良。两个编码不同同种型的可变剪接转录物变体已被用于这个基因说明。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PAPSS2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PAPSS2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 920 Sulfur metabolism [PATH:hsa00920] |
| 230 Purine metabolism [PATH:hsa00230] |
| 450 Selenocompound metabolism [PATH:hsa00450] |
| 261 Monobactam biosynthesis |
| 名称 |
|---|
| Biological oxidations |
| Cytosolic sulfonation of small molecules |
| Glycosaminoglycan metabolism |
| Metabolism of carbohydrates |
| Phase II conjugation |
| Transport and synthesis of PAPS |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Pakistani Type | 0.560271442 | 3 | 10 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, Toledo type | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Brachyolmia, recessive Hobaek type | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Dwarfism | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Shortened trunk | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Ovarian Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Anovulation | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Skeletal dysplasia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Chondrodysplasia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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